| 21 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
|---|
| Cód. Genetika | TBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SALL1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 22 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | SBD |
|---|
| Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 23 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
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| Cód. Genetika | ROM |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RECQL4 | ROM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 24 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROT |
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| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract Síndrome de Baller-Gerold |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RECQL4 | ROT | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 25 | Síndrome de Rieger |
Síndrome de Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Rieger |
|---|
| Cód. Genetika | RIE |
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| Sinonímias | Axenfeld-Rieger, Síndrome, Disgenesia Iridocorneana com Anomalias Somáticas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FOXC1, PITX2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FOXC1, PITX2 | RIE | Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 26 | Síndrome de Proteus |
Síndrome de Proteus
| Condição Médica | Síndrome de Proteus |
|---|
| Cód. Genetika | AKT |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | AKT1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | AKT1 | AKT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 27 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
| Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | JPS |
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| Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 28 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PJS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Intestinal Hamartomatosa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LKB1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LKB1 | PJS | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 29 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
|---|
| Cód. Genetika | PJM |
|---|
| Sinonímias | PIS, Polipose Intestinal Hamartomatosa |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | STK11 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | STK11 | PJM | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 30 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
| Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
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| Cód. Genetika | PEU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Hamartomatosa Intestinal, Síndrome da Polipose Hereditária Intestinal, SPHI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | STK11 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | STK11 | PEU | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 31 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | OTZ |
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| Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 32 | Síndrome de Nager |
Síndrome de Nager
| Condição Médica | Síndrome de Nager |
|---|
| Cód. Genetika | NGR |
|---|
| Sinonímias | Disostose Mandibulofacial tipo Treacher Collins com Anomalias dos Membros, Disostose Acrofacial de Nager, AFD tipo Nager |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SF3B4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SF3B4 | NGR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 33 | Síndrome de Mngie |
Síndrome de Mngie
| Condição Médica | Síndrome de Mngie |
|---|
| Cód. Genetika | MNG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial, Deficiência de Timidina Fosforilase, Síndrome Mioneurogastrointestinal Encefalopática |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ECGF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ECGF1 | MNG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 34 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
| Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
|---|
| Cód. Genetika | RFC |
|---|
| Sinonímias | MTCHRS, Diabetes Neonatal com Hipoplasia Pancreática Atresia Intestinal e Aplasia da Bexiga |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RFX6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RFC | Gastroenterologia, Urologia |
| 35 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
| Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
|---|
| Cód. Genetika | RMF |
|---|
| Sinonímias | MTCHRS, Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RFX6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RMF | Gastroenterologia, Urologia |
| 36 | Síndrome de Mitchell Riley |
Síndrome de Mitchell Riley
| Condição Médica | Síndrome de Mitchell Riley |
|---|
| Cód. Genetika | RFX |
|---|
| Sinonímias | Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RFX6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RFX6 | RFX | Gastroenterologia, Urologia |
| 37 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | LYN |
|---|
| Sinonímias | Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1, MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | MLH1, MSH2 | LYN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 38 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | NP1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 | NP1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 39 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KL3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PROKR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 40 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KL5 |
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| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |