| 181 | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
|---|
| Cód. Genetika | MYH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Epstein, Síndrome de Fechtner, Síndrome de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MYH9 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MYH9 | MYH | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 182 | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Desordens Relacionadas ao Gene KIT
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
|---|
| Cód. Genetika | TEG |
|---|
| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, Mastocitose Cutaneo, GISt, Piebaldismo, Neoplasmas Hematopoiéticos, Leucemia Mielóide Aguda, C-KIT |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIT |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIT | TEG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 183 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
|---|
| Cód. Genetika | DFO |
|---|
| Sinonímias | COXPD24 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NARS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 184 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
|---|
| Cód. Genetika | CTN |
|---|
| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 185 | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
| Condição Médica | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
|---|
| Cód. Genetika | KR8 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRT8 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT8 | KR8 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 186 | Ciliopatias |
Ciliopatias
| Condição Médica | Ciliopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CIP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 187 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
| Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
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| Cód. Genetika | LEF |
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| Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LEFTY2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 188 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | HEC |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
| 189 | Câncer Gastrointestinal |
Câncer Gastrointestinal
| Condição Médica | Câncer Gastrointestinal |
|---|
| Cód. Genetika | PCG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, NRAS, C-KIT |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, NRAS, C-KIT | PCG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 190 | Câncer Gástrico Familiar |
Câncer Gástrico Familiar
| Condição Médica | Câncer Gástrico Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | CG1 |
|---|
| Sinonímias | Blefaroqueilodontica, Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDH1 | CG1 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 191 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
|---|
| Cód. Genetika | CG2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento.
- É necessário um laudo médico de confirmação de presença da mutação a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CDH1 | CG2 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 192 | Câncer Gastrico Familial |
Câncer Gastrico Familial
| Condição Médica | Câncer Gastrico Familial |
|---|
| Cód. Genetika | CG3 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Gastrico Difuso Hereditário, HDGC |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CDH1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CDH1 | CG3 | Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 193 | Câncer Gástrico |
Câncer Gástrico
| Condição Médica | Câncer Gástrico |
|---|
| Cód. Genetika | CAG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53 | CAG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 194 | Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | PMS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC1, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PMS2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMS2 | PMS | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 195 | Câncer de Pancreas Hereditario |
Câncer de Pancreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pancreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAL |
|---|
| Sinonímias | Suscetilibidade ao Câncer Relacionado do Gene PALB2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PALB2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PALB2 | PAL | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 196 | Câncer de Pâncreas Hereditario |
Câncer de Pâncreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pâncreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAN |
|---|
| Sinonímias | HPC |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 | PAN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 197 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BC1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Ovário, Útero e Mama |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA1 | BC1 | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 198 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MH1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Metilação | MLH1 | MH1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 199 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MH2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MSH2 | MH2 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 200 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
|---|
| Cód. Genetika | MH6 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, FCC1/FCC2, COCA1/COCA2, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1 (HNPCC1), Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 2 (HNPCC2), Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MSH6 | MH6 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |