| 161 | Edema Angioneurotico Hereditario |
Edema Angioneurotico Hereditario
| Condição Médica | Edema Angioneurotico Hereditario |
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| Cód. Genetika | EAH |
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| Sinonímias | Angioedema Hereditário, Edema Angioneurótico Hereditário |
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| Observações | - Análise de deleção.
- Para sequenciamento + análise, verificar exame EAN. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | C1NH |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção | C1NH | EAH | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 162 | Edema Angioneurotico Hereditario |
Edema Angioneurotico Hereditario
| Condição Médica | Edema Angioneurotico Hereditario |
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| Cód. Genetika | EAN |
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| Sinonímias | Edema Angioneurótico Hereditário, Angioedema Hereditário |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | C1NH |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção | C1NH | EAN | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 163 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | RDJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 164 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | DRJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 165 | Doença Renal Policística |
Doença Renal Policística
| Condição Médica | Doença Renal Policística |
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| Cód. Genetika | POK |
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| Sinonímias | Rim Policístico, Doença Policística Renal, Doença Renal Policística com ou sem Doença Hepática Policística, Doença de Potter |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 | POK | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 166 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSQ |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 167 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
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| Cód. Genetika | GAA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 168 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
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| Cód. Genetika | KES |
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| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7A |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 169 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
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| Cód. Genetika | KBS |
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| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALC |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 170 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | EDD |
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| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla EDN.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene EDN3. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EDD | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 171 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | EDN |
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| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDN3 | EDN | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 172 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | HIR |
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| Sinonímias | Megacólon Congênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDNRB, RET |
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| Especialidades | Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDNRB, RET | HIR | Gastroenterologia |
| 173 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | HSC |
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| Sinonímias | Megacolon, Sequencia de Potter Agenesia Renal Bilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | HSC | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 174 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GAU |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GBA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 175 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 176 | Doença de Crohn |
Doença de Crohn
| Condição Médica | Doença de Crohn |
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| Cód. Genetika | CRD |
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| Sinonímias | Doença de Crohn, Doença Intestinal Inflamatória Síndrome de Blau |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CARD15 |
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| Especialidades | Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CARD15 | CRD | Gastroenterologia |
| 177 | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Distrofia Neuroaxonal Infantil
| Condição Médica | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
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| Cód. Genetika | DNI |
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| Sinonímias | Doença de Seitelberger, Distrofia Neuroaxonal Infantil Atípica e Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLA2G6 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLA2G6 | DNI | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 178 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
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| Cód. Genetika | BRR |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTEN | BRR | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 179 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
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| Cód. Genetika | PTN |
|---|
| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PTEN | PTN | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 180 | Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA |
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| Cód. Genetika | TEE |
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| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, GISt, Síndrome Hipereosinofílica Idiopática |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PDGFRA |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRA | TEE | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |