| 141 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
| Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | GCQ |
|---|
| Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 142 | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
FISH para Deleção do Cromossomo 1
| Condição Médica | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | FI1 |
|---|
| Sinonímias | Deleção 1p36, Síndrome da Monossomia 1p36 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- FISH para microdeleção em 1p36 |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise FISH | | FI1 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 143 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FC1 |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC1 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 144 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FC7 |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- Taxa de detecção em caucasóides brasileiros = 85%.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC7 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 145 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCA |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla FCC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CFTR | FCA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 146 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCC |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Coletar mínimo de 2 tubos de sangue em EDTA.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- No exame de Sequenciamento Completo do Gene da Fibrose Cística (FCC), são testados aproximadamente 1000 mutações, dentre elas a DF508; incluíndo as variantes 5T, 7T e 9T do íntron 8.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CFTR | FCC | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 147 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCD |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 148 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCN |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Somente para fundações, associações, apae's.
- O exame fibrose cistica - pesquisa da mutação DF508 - neo natal, sigla (FCN) é realizado somente como teste confirmatório de alteração da irt pelo teste do pezinho exclusivamente para associações de pais e amigos dos excepcionais (apaes).
- Para a pesquisa da mutação df508 da fibrose cística em demais pacientes, consultar a sigla (FC1).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação DF508 em neonatos. |
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| Estratégia de Análise | Análise da Mutação DF508 |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
|---|
| Análise da Mutação DF508 | CFTR | FCN | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
| 149 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCP |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 150 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | FPS |
|---|
| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
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| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 151 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
| Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
|---|
| Cód. Genetika | FHM |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MEFV |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 152 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
| Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
|---|
| Cód. Genetika | FFH |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF1A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 153 | Esferocitose |
Esferocitose
| Condição Médica | Esferocitose |
|---|
| Cód. Genetika | ANK |
|---|
| Sinonímias | SPH, Esferocitose Hereditária |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ANK1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANK1 | ANK | Hematologia, Gastroenterologia |
| 154 | Esferocitose |
Esferocitose
| Condição Médica | Esferocitose |
|---|
| Cód. Genetika | CYT |
|---|
| Sinonímias | Esfercitose Hereditária |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPTB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPTB | CYT | Hematologia, Gastroenterologia |
| 155 | Eritromelalgia Primária |
Eritromelalgia Primária
| Condição Médica | Eritromelalgia Primária |
|---|
| Cód. Genetika | EML |
|---|
| Sinonímias | Eritermalgia Primária, Eritromelalgia Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | SCN10A, SCN11A, SCN9A | EML | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 156 | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
|---|
| Cód. Genetika | ESP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRT5 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT5 | ESP | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 157 | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
|---|
| Cód. Genetika | EBA |
|---|
| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ITGB4 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ITGB4 | EBA | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 158 | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
Epidermolise Bolhosa Distrofica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
|---|
| Cód. Genetika | EDS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL7A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL7A1 | EDS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 159 | Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) |
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico)
| Condição Médica | Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) |
|---|
| Cód. Genetika | EME |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ADAR, CHCHD10, EXOSC8, APTX, AUH, C12ORF65, CP, CACNA1A, ARX, CDKL5, CHD8, FOLR1, FOXG1, COL4A1, CSF1R, FTL, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, ABCB7, ALAS2, AFG3L2, FA2H, ADCK3, ANO10, ARSA, ATP1A3, C10ORF2, CACNB4, CLN5, CLN6, COQ2, CYP27A1, DARS2, EPM2A, AMACR, COX4I2, CHD2, AIFM1, ASAH1, CLP1, ARG1, ASPA, AGK, FAM126A, BCS1L, GABRA1, GABRD, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, GAMT, ATP5E, DNAJC19, COL4A2, ATP13A2, DLAT, CLN3, CASR, EIF2AK3, ARHGEF9, CLCN4, ATP7B, GALC, C19ORF12, DCAF17, ACAD9, ACOX1, ALDH3A2, DLD, ETHE1, ALDH7A1, CSTB, FARS2, GABRG2, ATP1A2, AARS2, ACTG2, APOPT1, ARHGEF15, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CACNA1H, CAD, CARS2, CCDC115, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, COX8A, DEPDC5, DGUOK, DNA2, DNAJC3, DOCK7, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPG5, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, FUCA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ADAR, CHCHD10, EXOSC8, APTX, AUH, C12ORF65, CP, CACNA1A, ARX, CDKL5, CHD8, FOLR1, FOXG1, COL4A1, CSF1R, FTL, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, ABCB7, ALAS2, AFG3L2, FA2H, ADCK3, ANO10, ARSA, ATP1A3, C10ORF2, CACNB4, CLN5, CLN6, COQ2, CYP27A1, DARS2, EPM2A, AMACR, COX4I2, CHD2, AIFM1, ASAH1, CLP1, ARG1, ASPA, AGK, FAM126A, BCS1L, GABRA1, GABRD, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, GAMT, ATP5E, DNAJC19, COL4A2, ATP13A2, DLAT, CLN3, CASR, EIF2AK3, ARHGEF9, CLCN4, ATP7B, GALC, C19ORF12, DCAF17, ACAD9, ACOX1, ALDH3A2, DLD, ETHE1, ALDH7A1, CSTB, FARS2, GABRG2, ATP1A2, AARS2, ACTG2, APOPT1, ARHGEF15, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CACNA1H, CAD, CARS2, CCDC115, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, COX8A, DEPDC5, DGUOK, DNA2, DNAJC3, DOCK7, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPG5, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, FUCA1 | EME | Neurologia, Gastroenterologia |
| 160 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
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| Cód. Genetika | ED4 |
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| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |