| 41 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
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| Cód. Genetika | SKB |
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| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 42 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | JOU |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CEP290 |
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| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 43 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | JBT |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 44 | Síndrome de IPEX |
Síndrome de IPEX
| Condição Médica | Síndrome de IPEX |
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| Cód. Genetika | FXP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXP3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP3 | FXP | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
| 45 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
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| Cód. Genetika | HCI |
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| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 46 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOR |
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| Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 47 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
| Condição Médica | Síndrome de Goltz |
|---|
| Cód. Genetika | GOL |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 48 | Síndrome de Gilbert |
Síndrome de Gilbert
| Condição Médica | Síndrome de Gilbert |
|---|
| Cód. Genetika | GIL |
|---|
| Sinonímias | Hiperbilirrubinemia Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | UGT1A1 | GIL | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 49 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
|---|
| Cód. Genetika | FEI |
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| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYCN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 50 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
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| Cód. Genetika | CEF |
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| Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PCDH12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 51 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
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| Cód. Genetika | CNS |
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| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 52 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CDL |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 53 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHD |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 54 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHG |
|---|
| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 55 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHS |
|---|
| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 56 | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular
| Condição Médica | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
|---|
| Cód. Genetika | SNR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cerebrocostomandibular, Síndrome Cerebro Costo Mandibular, Micrognatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SNRPB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SNRPB | SNR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 57 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
| Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
|---|
| Cód. Genetika | MYK |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYMK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
| 58 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
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| Cód. Genetika | BOH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ASXL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 59 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Cód. Genetika | BWS |
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| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 60 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
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| Cód. Genetika | MPW |
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| Sinonímias | UPD11, Síndrome de Hemi-Hiperplasia, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | KCNQ1OT1, H19 | MPW | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |