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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPMS2NP5Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
42Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMSH6NP6Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
43Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMLH1NP7Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
44Câncer de Mama e/ou Ovário
Sequenciamento Completo do GeneBRCA1BC1Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia
45Câncer de Pancreas Hereditario
Sequenciamento Completo do GenePALB2PALClínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
46Câncer de Pâncreas Hereditario
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1PANGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia
47Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPMS2PMSGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
48Câncer Gástrico
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, MLH1, MSH2, STK11, TP53CAGGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
49Câncer Gastrico Familial
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaCDH1CG2Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
50Câncer Gastrico Familial
Análise de Deleção/DuplicaçãoCDH1CG3Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
51Câncer Gástrico Familiar
Sequenciamento Completo do GeneCDH1CG1Clínica Médica, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
52Câncer Gastrointestinal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, NRAS, C-KITPCGGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
53Câncer Hereditário
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQLHECGinecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia
54Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Sequenciamento Completo do GeneLEFTY2LEFNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
55Ciliopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423CIPNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
56Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
Sequenciamento Completo do GeneKRT8KR8Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia
57Cistinose
Sequenciamento Completo do GeneCTNSCTNNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia
58Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Análise de Deleção/DuplicaçãoNARS2DFONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
59Desordens Relacionadas ao Gene KIT
Sequenciamento Completo do GeneKITTEGGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
60Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
Sequenciamento de Éxons EspecíficosMYH9MYHClínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia