| 121 | Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
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| Cód. Genetika | AGC |
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| Sinonímias | Determinação dos Níveis Plasmáticos de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa e dos Ácidos Pristânico e Fitânico, Adrenoleucodistrofia Ligada Ao X, Adrenoleucodistrofia Neonatal, Doença do “Óleo de Lorenzo”, Síndrome de Zellweger, Doença Infantil de Refsum |
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| Observações | - Jejum mínimo necessário: - Até 1 ano de idade = 3 horas - De 1 a 5 anos de idade = 6 horas -Acima de 5 anos de idade = 12 horas.
- O paciente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame.Enviar amostra congelada.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Dosagem de Metabólitos | | AGC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 122 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APA |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCCA | APA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 123 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APB |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCCB | APB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 124 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APS |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada aos Genes PCCA e PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PCCA, PCCB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCCA, PCCB | APS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 125 | Acidemia Isovalérica |
Acidemia Isovalérica
| Condição Médica | Acidemia Isovalérica |
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| Cód. Genetika | IVD |
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| Sinonímias | Deficiência de IVD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IVD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IVD | IVD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |