| 81 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
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| Cód. Genetika | GAA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 82 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
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| Cód. Genetika | KBS |
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| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALC |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 83 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
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| Cód. Genetika | GAU |
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| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GBA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 84 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 85 | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase
| Condição Médica | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | DTH |
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| Sinonímias | Síndrome de Segawa Forma Autossomica Recessiva, Distonia por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TH | DTH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 86 | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1
| Condição Médica | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
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| Cód. Genetika | GCH |
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| Sinonímias | Doença de Segawa, Distonia Progressiva com Variação Diurna |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCH1 | GCH | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 87 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
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| Cód. Genetika | B12 |
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| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 88 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
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| Cód. Genetika | DVB |
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| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 89 | Deficiência de Biotinidase |
Deficiência de Biotinidase
| Condição Médica | Deficiência de Biotinidase |
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| Cód. Genetika | BTM |
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| Sinonímias | Biotinidase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BTD |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTD | BTM | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 90 | Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa |
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa
| Condição Médica | Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa |
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| Cód. Genetika | DAC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACADVL |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACADVL | DAC | Erros Inatos do Metabolismo |
| 91 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CRE |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC6A8 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 92 | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CC1 |
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| Sinonímias | Deficiência do Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Genes Mitocondriais |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 | CC1 | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 93 | Citrulinemia tipo II |
Citrulinemia tipo II
| Condição Médica | Citrulinemia tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | CTS |
|---|
| Sinonímias | Deficência de Citrina, CTLN2 |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC25A13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC25A13 | CTS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 94 | Citrulinemia tipo 1 |
Citrulinemia tipo 1
| Condição Médica | Citrulinemia tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | CTA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Sintese de Ácido Arginosucínico, Deficiência ASS, Argininosuccinate Synthase Deficieny |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ASS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ASS1 | CTA | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 95 | Citrulinemia (Argininemia) |
Citrulinemia (Argininemia)
| Condição Médica | Citrulinemia (Argininemia) |
|---|
| Cód. Genetika | ARG |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Arginase |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARG1 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARG1 | ARG | Erros Inatos do Metabolismo |
| 96 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | A46 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
|---|
| Genes Relacionados | ASS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 97 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | ASL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Argininassucinato Sintase |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ASL |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ASL | ASL | Erros Inatos do Metabolismo |
| 98 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | CTL |
|---|
| Sinonímias | Citrulinúria |
|---|
| Observações | - Encaminhar coleta com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 | CTL | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 99 | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência
| Condição Médica | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CAS |
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| Sinonímias | CPS1 Deficiência, Citrulinemia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | CPS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | CPS1 | CAS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 100 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIS |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |