| 41 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 42 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU6 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
|---|
| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 43 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 44 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MUB |
|---|
| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 45 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
| Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
|---|
| Cód. Genetika | MTF |
|---|
| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 46 | Methemoglobinemia |
Methemoglobinemia
| Condição Médica | Methemoglobinemia |
|---|
| Cód. Genetika | MET |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Methemoglobina Redutase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome, data de nascimento e sexo do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYB5R3 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYB5R3 | MET | Erros Inatos do Metabolismo |
| 47 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | ARS |
|---|
| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 48 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLD |
|---|
| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório acompanhar cópia do laudo bioquímico do parente afetado da doença (análise enzimática), assim como uma cópia do resultado molecular do gene do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ARSA | MLD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 49 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLP |
|---|
| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
|---|
| Observações | - mprescindível mandar sangue materno e paterno em EDTA para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação - Pré Natal | ARSA, PSAP | MLP | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 50 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LD6 |
|---|
| Sinonímias | TIPO 6, HLD6, DYT4, Atrofia Cerebelar e Ganglia Basal, Hipometilação |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB4A | LD6 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 51 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDA |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 7, HLD7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A | LDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 52 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDB |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 8, HLD8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3B | LDB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 53 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDH |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrópico |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A, POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A, POLR3B | LDH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 54 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LEN |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 55 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LSC |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo do paciente e laudo da mutação detectada na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HPRT1 | LSC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 56 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LND |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene, sigla LNS.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | HPRT1 | LND | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 57 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LNS |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico da dosagem da enzima. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HPRT1 | LNS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 58 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
| Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | HIF |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 59 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO1 |
|---|
| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP, AMU ou MTH do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTHFR | HO1 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 60 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |