| 1 | Xarope de Bordo, Doença |
Xarope de Bordo, Doença
| Condição Médica | Xarope de Bordo, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | XPX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Mapple Syrup |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | XPX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 2 | Trimetilaminuria |
Trimetilaminuria
| Condição Médica | Trimetilaminuria |
|---|
| Cód. Genetika | TRI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FMO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FMO3 | TRI | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 3 | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência
| Condição Médica | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | THT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HMGCL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HMGCL | THT | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 4 | Tay-Sachs, Doença |
Tay-Sachs, Doença
| Condição Médica | Tay-Sachs, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | HXA |
|---|
| Sinonímias | Gangliosidose-GM2 Tipo I, Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiência de Hexosaminidase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HEXA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HEXA | HXA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 5 | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
Sucrase Isomaltase, Deficiência
| Condição Médica | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DSI |
|---|
| Sinonímias | Intolerância Congênita a Sucrose, Mal-Absorção Congênita de Sucrose-Isomaltase, Intolerância a Dissacaridio I, Deficiência de Sucrase Isomaltase Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- **Em caso de coleta por papel filtro verificar o modelo específico com a Triagem**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SI |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SI | DSI | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
| 6 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | DHC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 7 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 8 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 9 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | DHM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 10 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
|---|
| Cód. Genetika | LOJ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | OCRL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 11 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
|---|
| Cód. Genetika | LOW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OCRL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 12 | Síndrome de Leigh |
Síndrome de Leigh
| Condição Médica | Síndrome de Leigh |
|---|
| Cód. Genetika | LEG |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Necrotizante Sub-aguda Infantil de Leigh, SNE |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ | LEG | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
| 13 | Síndrome de Kenny-Caffey |
Síndrome de Kenny-Caffey
| Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey |
|---|
| Cód. Genetika | KCS |
|---|
| Sinonímias | KCS1, Síndrome do Dismorfismo-Retardo-Hipoparatiroidismo, HRD, Deficiência de Caperona e Tubulina-Específica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBCE |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBCE | KCS | Erros Inatos do Metabolismo |
| 14 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
|---|
| Cód. Genetika | CNS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UGT1A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 15 | Sialiloligossacaridios na Urina |
Sialiloligossacaridios na Urina
| Condição Médica | Sialiloligossacaridios na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | SIL |
|---|
| Sinonímias | Sialidose, Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas, Galactosialidose ou a Doença do Acumulo de Acido Siali |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Cromatografia | | SIL | Erros Inatos do Metabolismo |
| 16 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
|---|
| Cód. Genetika | NEU |
|---|
| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NEU1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 17 | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
|---|
| Cód. Genetika | RAL |
|---|
| Sinonímias | Raquitismo Resistente a Vitamina D Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHEX |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHEX | RAL | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 18 | Quitotriosidase, Deficiência |
Quitotriosidase, Deficiência
| Condição Médica | Quitotriosidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | QUI |
|---|
| Sinonímias | Doenças Lisossomicas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | | QUI | Erros Inatos do Metabolismo |
| 19 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | HDB |
|---|
| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 20 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | HDH |
|---|
| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |