| 101 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BIT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
|---|
| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 102 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
| Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BUR |
|---|
| Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 103 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
|---|
| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 104 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | AMI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GATM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 105 | Alcaptonúria |
Alcaptonúria
| Condição Médica | Alcaptonúria |
|---|
| Cód. Genetika | ALC |
|---|
| Sinonímias | Ocronose, Deficiência da Enzima Acido Homogentisico Oxidase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGD | ALC | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 106 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD3 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 107 | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
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| Cód. Genetika | GL9 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII) Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA2 | GL9 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 108 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | G9C |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXC, Relacionado ao Gene PHKG2, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo VIII, Subunidade Gama Autossômica, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Autossomica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKG2 | G9C | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 109 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GIX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Relacionado ao Gene PHKA1, Gsdixa, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII), Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Muscular, Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA1 | GIX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 110 | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL6 |
|---|
| Sinonímias | GSD VI, Doença de HERS, Deficiência de Glicogenio Fosforilase Hepatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PYGL |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGL | GL6 | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
| 111 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GSD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 112 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogenio Tipo I, Doença de Von Gierke, Doença de Acumulo de Glicogenio Forma Hepatorenal, Deficiência de Glucose-6-Fosfatase, Glicogenose Hepatorenal, Doença de Acumulo de Glicogenio 1A, Glucose-6-Fostatase Catalitica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | G6PC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | G6PC | GLA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 113 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GT5 |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGM | GT5 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 114 | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLB |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose tipo 1B, Glicose-6-Fosfato Translocase 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC37A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC37A4 | GLB | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 115 | Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | DAG |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Tipo 0, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 0 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | GYS2 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | GYS2 | DAG | Erros Inatos do Metabolismo |
| 116 | Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência
| Condição Médica | Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ADC |
|---|
| Sinonímias | SCAD |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACADS |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACADS | ADC | Clínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo |
| 117 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | MMC |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 118 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | MMH |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MMACHC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 119 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
| Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
|---|
| Cód. Genetika | MUT |
|---|
| Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MUT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUT | MUT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
| 120 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
| Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
|---|
| Cód. Genetika | OP3 |
|---|
| Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OPA3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |