Exibindo de 101 - 120,Total 125 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
101Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
Dosagem de MetabólitosDOCCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia
102Piruvato Desidrogenase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GenePDHA1PDDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
103Porfiria Congenita Eritropoietica
Sequenciamento Completo do GeneUROSPCSPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia
104Porfiria Hereditária
Sequenciamento Completo do GeneCPOXCPOPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia
105Porfiria Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHMBS, UROS, CPOX, PPOXPPHNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia
106Proteina Trifuncional, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneHADHBHDBCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia
107Proteina Trifuncional, Deficiência
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, HADHBHDHCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia
108Quitotriosidase, Deficiência
Ensaio EnzimáticoQUIErros Inatos do Metabolismo
109Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
Sequenciamento Completo do GenePHEXRALOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia
110Sialidose
Sequenciamento Completo do GeneNEU1NEUNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia
111Sialiloligossacaridios na Urina
CromatografiaSILErros Inatos do Metabolismo
112Síndrome de Crigler-Najjar
Sequenciamento Completo do GeneUGT1A1CNSPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
113Síndrome de Kenny-Caffey
Sequenciamento Completo do GeneTBCEKCSErros Inatos do Metabolismo
114Síndrome de Leigh
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQLEGCardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias
115Síndrome de Lowe
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaOCRL1LOJNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
116Síndrome de Lowe
Sequenciamento Completo do GeneOCRL1LOWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
117Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Análise de Deleção/DuplicaçãoDHCR7DHMOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
118Smith-Lemli-Opitz
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaDHCR7SLMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
119Smith-Lemli-Opitz
Sequenciamento Completo do GeneDHCR7SLSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
120Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
Dosagem de MetabólitosDHCR7DHCOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia