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Principais Exames


Exibindo de 61 - 80,Total 125 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNR0B1NRHNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
62Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Análise de Deleção/DuplicaçãoNR0B1NRMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
63Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Sequenciamento Completo do GeneNR0B1NRSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
64Hipoplasia Congenita da Adrenal
Análise FISH - Pré NatalNR0B1HC2Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo
65Hipoplasia Congenita da Adrenal
Análise FISHNR0B1HCANeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
66Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase
Sequenciamento Completo do GeneCYP21A2HCMErros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia
67Hexosaminidases
Ensaio EnzimáticoHEXNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia
68Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneGAMTGAMNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
69Glicogenose tipo 1B
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSLC37A4GTBErros Inatos do Metabolismo, Hepatologia
70Glicogenose Hepatica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1GHPErros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia
71Glicogênio, Doença de Acumulo
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPYGMGDANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia
72Glicogênio, Deficiência
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, FBP1, RBCK1GLMErros Inatos do Metabolismo
73Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
Sequenciamento Completo do GeneGLB1MUSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia
74Galactosemia
Sequenciamento Completo do GeneGALTGACNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
75Galactosemia
Análise de Deleção/DuplicaçãoGALTGADNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
76Galactosemia
CromatografiaGATNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia
77Galactosemia
Sequenciamento Completo do GeneGALTGLPErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia
78Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneFBP1FBINeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia
79Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, AUH, PCCA, PCCB, HSD17B10, MLYCD, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, G6PD, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, TAZ, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, ALDH4A1, MMAB, MTRR, GCH1, OAT, MAT1A, OTC, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CFTR, DBT, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, ACAD8, ACADSB, DECR1, FTCD, GALE, HADHB, MCCC1, MCCC2, PAH, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A20IMCErros Inatos do Metabolismo
80Erros Inatos do Metabolismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, ALDOB, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2, FBP1GLFErros Inatos do Metabolismo