| 101 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 102 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MS2 |
|---|
| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 103 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 104 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSN |
|---|
| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 105 | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
Lipodistrofia Congênita de Berardinell
| Condição Médica | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
|---|
| Cód. Genetika | S17 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome de Silver, Neuropatia Motor Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | S17 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 106 | Lipodistrofia Congenita |
Lipodistrofia Congenita
| Condição Médica | Lipodistrofia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | LCC |
|---|
| Sinonímias | Liposditrofia Congênita Tipo 1, Liposditrofia Congênita Tipo 2, Liposditrofia Congênita Tipo 3, Liposditrofia Congênita Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 | LCC | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 107 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LSC |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo do paciente e laudo da mutação detectada na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HPRT1 | LSC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 108 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LND |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene, sigla LNS.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | HPRT1 | LND | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 109 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LNS |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico da dosagem da enzima. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HPRT1 | LNS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 110 | Intolerância Hereditária a Frutose |
Intolerância Hereditária a Frutose
| Condição Médica | Intolerância Hereditária a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | FRT |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Aldolase B |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ALDOB | FRT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
| 111 | Ictioses |
Ictioses
| Condição Médica | Ictioses |
|---|
| Cód. Genetika | ICT |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 4, Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 10, Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 3, Ictiose Lamellar, Ictiose de Harlequin, Ictiose de Pele Congênita, Eritroderma Ictiosiforma Congênital Não |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT2, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT2, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 | ICT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
| 112 | Hormônio de Crescimento |
Hormônio de Crescimento
| Condição Médica | Hormônio de Crescimento |
|---|
| Cód. Genetika | GHR |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Pituitario Ii, Síndrome de Laron, Disfunção do Hormônio do Crescimento |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GHR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GHR | GHR | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 113 | Hipotricose Simples do Couro Cabeludo |
Hipotricose Simples do Couro Cabeludo
| Condição Médica | Hipotricose Simples do Couro Cabeludo |
|---|
| Cód. Genetika | HPC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Descamação da Pele |
|---|
| Observações | - Pode ser feito por coleta de sangue em papel filtro específico.
- Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDSN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDSN | HPC | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
| 114 | Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide |
Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide
| Condição Médica | Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide |
|---|
| Cód. Genetika | HRH |
|---|
| Sinonímias | Resistência à Tireotropina, Resistência ao Hormônio Estimulante da Tireoide, Resistência a TSH, Hipotireoidismo Não Autoimune |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC16A2, GNAS, NKX2-1, FOXE1, SLC5A5, TG, HESX1, DUOX2, DUOXA2, GLIS3, IGSF1, IYD, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC26A4, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC16A2, GNAS, NKX2-1, FOXE1, SLC5A5, TG, HESX1, DUOX2, DUOXA2, GLIS3, IGSF1, IYD, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC26A4, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1 | HRH | Endocrinologia e Metabologia |
| 115 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRH |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 116 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRM |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 117 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRS |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 118 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCA |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 119 | Hipoparatireoidismo Familiar Isolado |
Hipoparatireoidismo Familiar Isolado
| Condição Médica | Hipoparatireoidismo Familiar Isolado |
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| Cód. Genetika | HFI |
|---|
| Sinonímias | Dhipocalcemia Autossomica Dominante, Hipercalcemia Hipocalciurica Familiar Tipo 1, Hiperparatireoidismo Neonatal Severo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CASR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CASR | HFI | Endocrinologia e Metabologia |
| 120 | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann
| Condição Médica | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | HHT |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotropico Idiopatico, Ihh, Síndrome de Kallmann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 | HHT | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |