| 61 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | PSA |
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| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | COMP |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 62 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | PRW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 63 | Prader Willi |
Prader Willi
| Condição Médica | Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | SPW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - É adquado que se realize primeiro o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Caso o médico realmente queira solicitar direto o SPW, podemos fazer como o médico solicita.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | PWCR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | PWCR | SPW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 64 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | CPX |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPOX |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CPOX | CPX | Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia |
| 65 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
|---|
| Cód. Genetika | BAC |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 66 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
|---|
| Cód. Genetika | FMD |
|---|
| Sinonímias | CGH, CGH-Array, Microarranjo, Hibridação Genômica Comparativa, Microdeleção, Microduplicações, Microduplicação |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise FISH | | FMD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 67 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | BSC |
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| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome Silver, Neuropatia Motora Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | BSC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 68 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PN3 |
|---|
| Sinonímias | Panhipopituitarismo Tipo 3, Deficiência Combinada de Hormônio Pituitario 3 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, sexo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LHX3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LHX3 | PN3 | Endocrinologia e Metabologia |
| 69 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PNH |
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| Sinonímias | Deficiência Combinada de TSH, LH, e GH, Panhipopituitarismo Familial |
|---|
| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLI3, HESX1, WDR11, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | GLI3, HESX1, WDR11, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4 | PNH | Endocrinologia e Metabologia |
| 70 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PNP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PROP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROP1 | PNP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 71 | Pan-Hipopituitarismo |
Pan-Hipopituitarismo
| Condição Médica | Pan-Hipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | POU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | POU1F1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POU1F1 | POU | Endocrinologia e Metabologia |
| 72 | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
| Condição Médica | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
|---|
| Cód. Genetika | OHA |
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| Sinonímias | Pseudohipoparatireoidismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | GNAS |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | GNAS | OHA | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 73 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OPR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 | OPR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 74 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | OPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 | OPD | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 75 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
|---|
| Cód. Genetika | OPF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 | OPF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 76 | Obesidade Morbida |
Obesidade Morbida
| Condição Médica | Obesidade Morbida |
|---|
| Cód. Genetika | POM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PPARG, MC4R, CEP19, NR0B2, SIM1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PPARG, MC4R, CEP19, NR0B2, SIM1 | POM | Endocrinologia e Metabologia |
| 77 | Obesidade Ligada a Leptina |
Obesidade Ligada a Leptina
| Condição Médica | Obesidade Ligada a Leptina |
|---|
| Cód. Genetika | OLP |
|---|
| Sinonímias | Obesidade Severe Devido a Deficiência de Leptina, Obesidade, Obesidade Mórbida com Hipogonadismo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LEP |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEP | OLP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 78 | Obesidade |
Obesidade
| Condição Médica | Obesidade |
|---|
| Cód. Genetika | MC4 |
|---|
| Sinonímias | Obesidade Morbida, Receptor 4 da Melanocortina (Mc4r), Obesidade de Início Precoce |
|---|
| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MC4R |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MC4R | MC4 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 79 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | TI1 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
|---|
| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 80 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | TI3 |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |