| 161 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | PIG |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PIGN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PIGN | PIG | Endocrinologia e Metabologia |
| 162 | Deficiência em GATA2 |
Deficiência em GATA2
| Condição Médica | Deficiência em GATA2 |
|---|
| Cód. Genetika | GTA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GATA2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GATA2 | GTA | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia |
| 163 | Deficiência de HDL Isolada |
Deficiência de HDL Isolada
| Condição Médica | Deficiência de HDL Isolada |
|---|
| Cód. Genetika | APO |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Lipoproteina de Alta Densidade (HDL) Familiar, Relacionada ao Gene APOA1, Hipoalfalipoproteinemia Familiar ou Primaria |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APOA1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APOA1 | APO | Endocrinologia e Metabologia |
| 164 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | PCL |
|---|
| Sinonímias | Síndome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann-De Lange |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 | PCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 165 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | TNK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNKS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNKS | TNK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 166 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
|---|
| Cód. Genetika | CTN |
|---|
| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 167 | Cefalopolisindactilia de Greig |
Cefalopolisindactilia de Greig
| Condição Médica | Cefalopolisindactilia de Greig |
|---|
| Cód. Genetika | CPS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pallister-Hall, Síndrome da Cefalopolisindactilia de Greig |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLI3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLI3 | CPS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 168 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | CFL |
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| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar indicação clínica da paciente e idade gestacional.
Exclusivo para Particulares.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | | CFL | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 169 | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Carcinoma Papilífero da Tireóide
| Condição Médica | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
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| Cód. Genetika | TYC |
|---|
| Sinonímias | Câncer e Tireóide Não Medular, Carcinoma de Tireóide Não Medular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN | TYC | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
| 170 | Câncer Endocrino |
Câncer Endocrino
| Condição Médica | Câncer Endocrino |
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| Cód. Genetika | PCE |
|---|
| Sinonímias | Predisposição Hereditária ao Câncer no Sistema Endocrino |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 | PCE | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 171 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BC1 |
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| Sinonímias | Câncer de Ovário, Útero e Mama |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BRCA1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA1 | BC1 | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 172 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
| Condição Médica | Beta-Galactosidase |
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| Cód. Genetika | BEG |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
| 173 | Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 |
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1
| Condição Médica | Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 |
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| Cód. Genetika | IGF |
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| Sinonímias | Resistência ao Fator do Crescimento Tipo 1, Resistance To Insulin-Like Growth Factor I, Resistência IGF1, Insensibilidade para Somatomedina |
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| Observações | - Obrigatório, nome completo e data de nascimento do paciente.
- Acompanhado preferencialmente de laudo clínico. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IGF1R |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IGF1R | IGF | Endocrinologia e Metabologia |
| 174 | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
Atrofia Muscular Espino-Bulbar
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
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| Cód. Genetika | ATK |
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| Sinonímias | DK, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal Ligada ao X (SMAX1), Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal de Kennedy, Atrofia Muscular Espino-Bulbar Ligada ao X, Neuronopatia Espino-Bulbar Recessivo, Ligada ao X (XBSN), Atrofia Muscular Espinhal c |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | AR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | AR | ATK | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
| 175 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
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| Cód. Genetika | ATG |
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| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 176 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
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| Cód. Genetika | AMR |
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| Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POLG |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 177 | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
| Condição Médica | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
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| Cód. Genetika | EIF |
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| Sinonímias | Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central, Leucoencefalopatia e Ovarioleucodistrofia Relacionados ao Gene EIF2B |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 | EIF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 178 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
|---|
| Cód. Genetika | AT0 |
|---|
| Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | FXN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 179 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
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| Cód. Genetika | FXN |
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| Sinonímias | Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação + data de nascimento.
- Em caso de mutação já detectada na família, encaminhar laudo de confirmação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | FRDA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Expansão | FRDA | FXN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
| 180 | Arilsulfatase B |
Arilsulfatase B
| Condição Médica | Arilsulfatase B |
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| Cód. Genetika | ARB |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo VI, MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Deficiência da N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase, Deficiência da Arilsulfatase B, Deficiência Multipla de Sulfatases |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |