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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Desordem de Glicosilação
Análise de Deleção/DuplicaçãoPIGNPIGEndocrinologia e Metabologia
42Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
Sequenciamento Completo do GenePTENBRREndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
43Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
Análise de Deleção/DuplicaçãoPTENPTNEndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
44Detecção de Microdeleções e Microduplicações
Análise de Deleção/DuplicaçãoDMMCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
45Diabete Insipido Neffrogenico
Sequenciamento Completo do GeneAVPR2DIXEndocrinologia e Metabologia, Nefrologia
46Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoAVPR2NIDEndocrinologia e Metabologia
47Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans
Sequenciamento Completo do GeneINSRMDIEndocrinologia e Metabologia
48Diabetes Mellitus Neonatal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1DMNEndocrinologia e Metabologia, Pediatria
49Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8
Sequenciamento Completo do GeneABCC8DMAEndocrinologia e Metabologia
50Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11
Sequenciamento Completo do GeneKCNJ11DMKEndocrinologia e Metabologia
51Displasia Campomelica
Sequenciamento Completo do GeneSOX9DISEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia
52Displasia de Kniest
Análise de MutaçãoCOL2A1DIKEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
53Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
Análise de MutaçãoCOL2A1DIEEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
54Displasia Espondiloepimetafisaria
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1DESEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
55Displasia Septo-Optica
Sequenciamento Completo do GeneHESX1DSONeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
56Distrofia Miotônica
Análise de ExpansãoZNF9DIRCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria
57Distrofia Miotonica
Análise de ExpansãoDMPK, ZNF9DTPCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia
58Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
Análise de MutaçãoLAMA2LA2Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
59Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
Sequenciamento Completo do GeneLAMA2LAMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
60Doença de Hirschsprung
Análise de Deleção/DuplicaçãoEDN3EDDEndocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia