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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Apolipoproteina E
GenotipagemAPOEAPENeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
22Arilsulfatase B
Ensaio EnzimáticoARBCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
23Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFXNAT0Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
24Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFRDAFXNCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana
25Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5EIFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia
26Ataxia Mitocondrial Recessiva
Sequenciamento Completo do GenePOLGAMRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
27Ataxia Telangiectasia
Sequenciamento Completo do GeneATMATGEndocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
28Atrofia Muscular Espino-Bulbar
Análise de ExpansãoARATKNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria
29Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoIGF1RIGFEndocrinologia e Metabologia
30Beta-Galactosidase
Ensaio EnzimáticoBEGEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia
31Câncer de Mama e/ou Ovário
Sequenciamento Completo do GeneBRCA1BC1Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia
32Câncer Endocrino
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127PCEEndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
33Carcinoma Papilífero da Tireóide
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRNTYCEndocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia
34Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-NatalCFLNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia
35Cefalopolisindactilia de Greig
Sequenciamento Completo do GeneGLI3CPSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia
36Cistinose
Sequenciamento Completo do GeneCTNSCTNNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia
37Cornelia de Lange
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3PCLCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
38Cornelia de Lange
Sequenciamento Completo do GeneTNKSTNKCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
39Deficiência de HDL Isolada
Sequenciamento Completo do GeneAPOA1APOEndocrinologia e Metabologia
40Deficiência em GATA2
Sequenciamento Completo do GeneGATA2GTAEndocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia