| 21 | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Carcinoma Papilifero de Tireoide
| Condição Médica | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
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| Cód. Genetika | NUP |
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| Sinonímias | Câncer de Tireoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NUP93 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP93 | NUP | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 22 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
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| Cód. Genetika | AR0 |
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| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
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| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
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| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
| 23 | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DAM |
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| Sinonímias | AMACRD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AMACR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AMACR | DAM | Neurologia, Endocrinologia |