1 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
Condição Médica | Acidemia Glutárica |
Cód. Genetika | AG1 |
Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GCDH |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
2 | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Cód. Genetika | ADS |
Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | | ADS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
3 | Acondroplasia |
Acondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia |
Cód. Genetika | API |
Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
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| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
4 | Albinismo Oculocutaneo |
Albinismo Oculocutaneo
Condição Médica | Albinismo Oculocutaneo |
Cód. Genetika | AOC |
Sinonímias | Albinismo Humano Oculocutâneo, Albinismo, Oculocutaneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 | AOC | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
5 | Amaurose Congenita de Leber |
Amaurose Congenita de Leber
Condição Médica | Amaurose Congenita de Leber |
Cód. Genetika | ACL |
Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de LeberAmaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de Leber Tipo IV, Amaurose Congênita de Leber Tipo X, Amaurose Congênita de Leber Tipo VIII, Amaurose Congênita de Leber Tipo VII, Amaurose Congênita de Leber Tipo I, Amaurose Congênita de Leber Tipo III, Amaurose Congênita de Leber Tipo II, Amaurose Congênita de Leber Tipo VI |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 | ACL | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
6 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Cód. Genetika | ALG |
Sinonímias | ACL Tipo 1, LCA 1 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GUCY2D |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GUCY2D | ALG | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
7 | Analbuminemia |
Analbuminemia
Condição Médica | Analbuminemia |
Cód. Genetika | BLA |
Sinonímias | ALB |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALB |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALB | BLA | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
8 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Cód. Genetika | AH3 |
Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | F12 |
Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
9 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
Condição Médica | Artogripose Distal |
Cód. Genetika | ADT |
Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
10 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Cód. Genetika | AMR |
Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | POLG |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
11 | Axenfeld Rieger, Doença |
Axenfeld Rieger, Doença
Condição Médica | Axenfeld Rieger, Doença |
Cód. Genetika | ARF |
Sinonímias | FREAC3, ARA, IGDA, IHG1, FKHL7, IRID1, Anomalia de Axenfeld-Rieger com Defeitos Cardiacos e/ou Perda Auditiva Neurossensorial, Síndrome da Clivagem da Câmara Anterior |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FOXC1 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC1 | ARF | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
12 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Cód. Genetika | DII |
Sinonímias | Imunodeficiência |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
13 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Cód. Genetika | DPA |
Sinonímias | Deficiência no Complexo Maior de Histocompatibilidade, Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MR1 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MR1 | DPA | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
14 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
Condição Médica | Doença de Fabry |
Cód. Genetika | AGA |
Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | GLA |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
15 | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
Cód. Genetika | NFK |
Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NFKB2 |
Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NFKB2 | NFK | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
16 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
Cód. Genetika | IVC |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNFRSF13B |
Especialidades | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF13B | IVC | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
17 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
Condição Médica | Porfiria Hereditária |
Cód. Genetika | CPX |
Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CPOX |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CPOX | CPX | Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia |
18 | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1
Condição Médica | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
Cód. Genetika | SCW |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LZTR1 |
Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LZTR1 | SCW | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
19 | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2
Condição Médica | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Cód. Genetika | FGF |
Sinonímias | Disostose Craniofacial tipo 1, Disostose Craniofacial tipo Crouzon |
Observações | - Obrigatório enviar também uma cópia do documento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | FGF | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
20 | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4
Condição Médica | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
Cód. Genetika | ADA |
Sinonímias | TSRC1, ECTOL2, ADAMTSL-4 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
Especialidades | Doenças Raras, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | ADA | Doenças Raras, Oftalmologia |