Exibindo de 1 - 20,Total 33 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acidemia Glutárica
Sequenciamento Completo do GeneGCDHAG1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
2Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
Dosagem de Metabólitos e Ensaio EnzimáticoADSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
3Acondroplasia
Sequenciamento de Região EspecíficaFGFR3APIDoenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia
4Albinismo Oculocutaneo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1AOCDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia
5Amaurose Congenita de Leber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1ACLDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
6Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
Sequenciamento Completo do GeneGUCY2DALGDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
7Analbuminemia
Sequenciamento Completo do GeneALBBLADoenças Raras, Pediatria, Hematologia
8Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoF12AH3Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia
9Artogripose Distal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2ADTNeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
10Ataxia Mitocondrial Recessiva
Sequenciamento Completo do GenePOLGAMRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
11Axenfeld Rieger, Doença
Sequenciamento Completo do GeneFOXC1ARFDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
12Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoIRAK4, MYD88DIIDoenças Raras, Pediatria, Imunologia
13Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
Sequenciamento Completo do GeneMR1DPANeurologia, Doenças Raras, Pediatria
14Doença de Fabry
Ensaio EnzimáticoGLAAGANeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia
15ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
Sequenciamento Completo do GeneNFKB2NFKDoenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
16Imunodeficiência Variavel Comum
Sequenciamento Completo do GeneTNFRSF13BIVCDoenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
17Porfiria Hereditária
Análise de Deleção/DuplicaçãoCPOXCPXEndocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia
18Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1
Sequenciamento Completo do GeneLZTR1SCWDoenças Raras, Oncologia / Cancerologia
19Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2
Sequenciamento Completo do GeneFGFR2FGFNeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
20Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4
Sequenciamento Completo do GeneADAMTSL4ADADoenças Raras, Oftalmologia