| 1 | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Síndromes Auto-Inflamatórias
| Condição Médica | Síndromes Auto-Inflamatórias |
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| Cód. Genetika | AIS |
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| Sinonímias | Síndromes Auto-Inflamatórias |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 | AIS | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 2 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
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| Cód. Genetika | MPS |
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| Sinonímias | MFS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CBS, FBN1, TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CBS, FBN1, TGFBR2 | MPS | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
| 3 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | LD1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR1 | LD1 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 4 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | LD2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | LD2 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 5 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | LDS |
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| Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1 e ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TGFBR1, TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFBR1, TGFBR2 | LDS | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 6 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
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| Cód. Genetika | AHI |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AHI1 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 7 | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
Síndrome de Jervell e Lange Nielsen
| Condição Médica | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
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| Cód. Genetika | SJL |
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| Sinonímias | Síndrome Cardioauditória de Jervell e Lange-Nielsen, Síndrome do QT Longo, Síndrome Surdo-Cardíaca |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNQ1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ1 | SJL | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 8 | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual
| Condição Médica | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
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| Cód. Genetika | HFA |
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| Sinonímias | Síndrome de Hiperfosfatasia, Atraso Mental, Desordem de Glicosilação |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIGO |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PIGO | HFA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
| 9 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ESD |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GALT6 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALT6 | ESD | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
| 10 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
| Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
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| Cód. Genetika | SPA |
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| Sinonímias | Diostose Craniofacial |
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| Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 11 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BSS |
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| Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
| 12 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
| Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
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| Cód. Genetika | ANL |
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| Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC9A6 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 13 | Síndrome de Adams-Oliver |
Síndrome de Adams-Oliver
| Condição Médica | Síndrome de Adams-Oliver |
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| Cód. Genetika | AOS |
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| Sinonímias | AOS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ | AOS | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
| 14 | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4
| Condição Médica | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
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| Cód. Genetika | ADA |
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| Sinonímias | TSRC1, ECTOL2, ADAMTSL-4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | ADA | Doenças Raras, Oftalmologia |
| 15 | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2
| Condição Médica | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
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| Cód. Genetika | FGF |
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| Sinonímias | Disostose Craniofacial tipo 1, Disostose Craniofacial tipo Crouzon |
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| Observações | - Obrigatório enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | FGF | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 16 | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1
| Condição Médica | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
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| Cód. Genetika | SCW |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LZTR1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LZTR1 | SCW | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
| 17 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPX |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPOX |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CPOX | CPX | Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Dermatologia |
| 18 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
| Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
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| Cód. Genetika | IVC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNFRSF13B |
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| Especialidades | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF13B | IVC | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 19 | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
| Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
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| Cód. Genetika | NFK |
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| Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NFKB2 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NFKB2 | NFK | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 20 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | AGA |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |