| 21 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
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| Cód. Genetika | DPA |
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| Sinonímias | Deficiência no Complexo Maior de Histocompatibilidade, Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MR1 | DPA | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 22 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
| Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
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| Cód. Genetika | DII |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 23 | Axenfeld Rieger, Doença |
Axenfeld Rieger, Doença
| Condição Médica | Axenfeld Rieger, Doença |
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| Cód. Genetika | ARF |
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| Sinonímias | FREAC3, ARA, IGDA, IHG1, FKHL7, IRID1, Anomalia de Axenfeld-Rieger com Defeitos Cardiacos e/ou Perda Auditiva Neurossensorial, Síndrome da Clivagem da Câmara Anterior |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXC1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC1 | ARF | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 24 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
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| Cód. Genetika | AMR |
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| Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POLG |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 25 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
| Condição Médica | Artogripose Distal |
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| Cód. Genetika | ADT |
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| Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 26 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
| Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
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| Cód. Genetika | AH3 |
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| Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
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| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | F12 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 27 | Analbuminemia |
Analbuminemia
| Condição Médica | Analbuminemia |
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| Cód. Genetika | BLA |
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| Sinonímias | ALB |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALB |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALB | BLA | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
| 28 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
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| Cód. Genetika | ALG |
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| Sinonímias | ACL Tipo 1, LCA 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GUCY2D |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GUCY2D | ALG | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 29 | Amaurose Congenita de Leber |
Amaurose Congenita de Leber
| Condição Médica | Amaurose Congenita de Leber |
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| Cód. Genetika | ACL |
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| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de LeberAmaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de Leber Tipo IV, Amaurose Congênita de Leber Tipo X, Amaurose Congênita de Leber Tipo VIII, Amaurose Congênita de Leber Tipo VII, Amaurose Congênita de Leber Tipo I, Amaurose Congênita de Leber Tipo III, Amaurose Congênita de Leber Tipo II, Amaurose Congênita de Leber Tipo VI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 | ACL | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 30 | Albinismo Oculocutaneo |
Albinismo Oculocutaneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutaneo |
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| Cód. Genetika | AOC |
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| Sinonímias | Albinismo Humano Oculocutâneo, Albinismo, Oculocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 | AOC | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
| 31 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
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| Cód. Genetika | API |
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| Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
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| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
| 32 | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADS |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | | ADS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 33 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG1 |
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| Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCDH |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |