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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Doença de Menkes
Sequenciamento Completo do GeneATP7AKESNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica
2Síndrome de Angelman
Análise de Metilação + Deleção/DuplicaçãoUBE3AANGNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica
3Síndrome de Russel-Silver
Análise de Unidissomia ParentalA32Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica
4Síndrome de Unha-Patela
Sequenciamento Completo do GeneLMX1BUPSClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica
5Síndrome de Waardenburg
Sequenciamento Completo do GenePAX3WA1Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica