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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
81Esclerose Tuberosa
Painel para Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTSC1, TSC2ETMCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
82Esclerose Tuberosa
Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1ETTCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
83Esclerose Tuberosa
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1, TSC2TSCCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
84Esclerose Tuberosa
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1, TSC2TSDCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
85Esclerose Tuberosa
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTSC1, TSC2TSSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
86Esclerose Tuberosa, Pré-natal
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalTSC1, TSC2TBPCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
87Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2SFSNeurologia, Dermatologia
88Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
Sequenciamento Completo do GeneTNFRSF1AFFHDermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
89Febre Periodica, Síndromes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3FPSClínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia
90Fenilcetonuria
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPAHFENNeurologia, Pediatria, Dermatologia
91Fenilcetonuria
Sequenciamento Completo do GenePAHPAHNeurologia, Pediatria, Dermatologia
92Fibrose Pulmonar Idiopatica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSFTPA1, SFTPCFPIHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
93Fucosidose
Ensaio EnzimáticoFUCA1AFUNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia
94Fucosidose
Sequenciamento Completo do GeneFUCA1FUCNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia
95Hemocromatose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2HMOCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia
96Hemocromatose Hereditaria
Análise de MutaçãoHFEHHDCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia
97Hiperceratose Epidermolitica
Sequenciamento Completo do GeneABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1HCEClínica Médica, Dermatologia
98Hiperoxaluria
Sequenciamento Completo do GeneAGXT, GRHPRHPODermatologia
99Hiperoxaluria Secundária
Sequenciamento Completo do GeneGRHPRHPXDermatologia
100Hiperoxaluria, Primaria tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneAGXTHOXDermatologia