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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Anemia Falciforme
Análise de MutaçãoHBBANEPediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
22Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
23Angelman
Análise de Metilação - Pré NatalUBE3A, SNRPNAGPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
24Angelman
Sequenciamento Completo do GeneUBE3AAGUNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
25Angelman, Sìndrome
Análise FISHUBE3ASANNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
26Angelman, Sìndrome
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaUBE3AUBENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria
27Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoF12AH3Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia
28Arilsulfatase C
Ensaio EnzimáticoARCClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia
29Biotinidase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBTDBISErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
30Biotinidase, Deficiência
Ensaio EnzimáticoBITErros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
31CADASIL
Sequenciamento do ÉxonNOTCH3CH3Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia
32Câncer Endocrino
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127PCEEndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
33CARASIL
Sequenciamento Completo do GeneHTRA1CRSCardiologia, Neurologia, Dermatologia
34Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1FCSCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia
35Carney, Complexo
Sequenciamento Completo do GenePRKAR1ACNECardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia
36Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
Sequenciamento Completo do GeneARSEASENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia
37Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
Sequenciamento Completo do GeneEBPCNXNeurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia
38Deficiência de Biotinidase
Análise de Deleção/DuplicaçãoBTDBTMNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia
39Desordem de Glicosilação
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGVGDSNeurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia
40Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
Sequenciamento Completo do GenePTENBRREndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia