| 181 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | EHL |
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| Sinonímias | Ehlers Danlos Tipo Grave, Ehlers Danlos Tipo Arterial, Ehlers Danlos Tipo Ocular-Escoliótico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR | EHL | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 182 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
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| Cód. Genetika | EDT |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide I, Deficiência de Galactosiltransferase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B4GALT7 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | EDT | Dermatologia, Reumatologia |
| 183 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
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| Cód. Genetika | FHP |
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| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NLRP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 184 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
| Condição Médica | Síndrome de Goltz |
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| Cód. Genetika | GOL |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 185 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
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| Cód. Genetika | PHP |
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| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
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| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 186 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
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| Cód. Genetika | HPK |
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| Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AP3B1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
| 187 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
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| Cód. Genetika | GEH |
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| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | GEH | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 188 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
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| Cód. Genetika | HII |
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| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | HII | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 189 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
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| Cód. Genetika | HYI |
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| Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | STAT3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | HYI | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 190 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
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| Cód. Genetika | IGS |
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| Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | STAT3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | IGS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 191 | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | SHI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hiper Ige Autossômica Recessiva, Retardo Mental 2 Autossômico Dominante, Síndrome de Infecção Recorrente à Hiperimunoglobulina Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DOCK8 | SHI | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 192 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
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| Cód. Genetika | IGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | STAT3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 193 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
| Condição Médica | Síndrome de IFAP |
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| Cód. Genetika | MBT |
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| Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MBTPS2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
| 194 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
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| Cód. Genetika | SDL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPRED1 | SDL | Neurologia, Dermatologia |
| 195 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
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| Cód. Genetika | SPE |
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| Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 196 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
| Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
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| Cód. Genetika | DLA |
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| Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSMB8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
| 197 | Síndrome de Mccune Albright |
Síndrome de Mccune Albright
| Condição Médica | Síndrome de Mccune Albright |
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| Cód. Genetika | OHB |
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| Sinonímias | Doença de Mccune Albright, Diplasia Fibrosa Poliostótica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- análise das mutações responsáveis pela síndrome de McCune-Albright (R201H, R201G e R201C). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GNAS |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Análise de Mutação | GNAS | OHB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 198 | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
Síndrome de Multiplos Pterigeos
| Condição Médica | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
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| Cód. Genetika | SMP |
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| Sinonímias | Síndrome de Pterigios Popliteais Tipo Letal, Síndrome de Pterigios Popliteais tipo Aslan, Bartsocas-Papas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RIPK4 |
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| Especialidades | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIPK4 | SMP | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
| 199 | Síndrome de Netherton |
Síndrome de Netherton
| Condição Médica | Síndrome de Netherton |
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| Cód. Genetika | NTH |
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| Sinonímias | Eritroderma Ictiosiforme com Hipotricose e Hiper IgE, Síndrome Comel-Netherton |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SPINK5 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPINK5 | NTH | Dermatologia |
| 200 | Síndrome de Papa |
Síndrome de Papa
| Condição Médica | Síndrome de Papa |
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| Cód. Genetika | PAS |
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| Sinonímias | Artrite Piogênica Esteril, Artrite e Acne Familial Recorrente |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSTPIP1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSTPIP1 | PAS | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |