| 1 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPA |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPA |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPA | XPA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 2 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPC |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPC |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPC | XPC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 3 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPP |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | - Encaminhar com nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 | XPP | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 4 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
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| Cód. Genetika | ITF |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MITF |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 5 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
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| Cód. Genetika | ERB |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDNRB |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 6 | Waardenburg Síndrome |
Waardenburg Síndrome
| Condição Médica | Waardenburg Síndrome |
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| Cód. Genetika | WSP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Em caso do paciente ser menor, é obrigatório o consentimento informado. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET | WSP | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 7 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TRC |
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| Sinonímias | Resistência de Proteína C Ativada, Trombofilia, Resistência APC, Hemofilia, Macrotrombocitopenia, Anomalia de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 | TRC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
| 8 | Tricoepitelioma Multiplo Familial |
Tricoepitelioma Multiplo Familial
| Condição Médica | Tricoepitelioma Multiplo Familial |
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| Cód. Genetika | CYL |
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| Sinonímias | Epitelioma Adenóide Cístico de Brooke, Tricoepiteliomas de Brooke-Fordyce |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYLD |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYLD | CYL | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 9 | Tirosinemia tipo II |
Tirosinemia tipo II
| Condição Médica | Tirosinemia tipo II |
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| Cód. Genetika | TAT |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 2, Tirosinemia Oculocutanea, Síndrome de Richner-Hanhart, Ceratodermia Palmar e Plantar com Distrofia Corneana, Deficiência de Tirosina Transaminase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TAT |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TAT | TAT | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 10 | Tirosina e Fenilalanina |
Tirosina e Fenilalanina
| Condição Médica | Tirosina e Fenilalanina |
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| Cód. Genetika | FTD |
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| Sinonímias | Tirosinemia, Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia Hepatorenal, Deficiência da Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Tipo II, Tirosinemia Oculocutanea, Deficiência da Tirosina Aminotransferase, Tirosinemia Tipo III, Deficiência da 4-Hidroxi-Fenilpiruvato D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | FTD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 11 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH1 |
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| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 1, Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ENG |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ENG | TH1 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 12 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH2 |
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| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 2, Doença De Rendu-Osler-Weber Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACVRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACVRL1 | TH2 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 13 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH3 |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GDF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GDF2 | TH3 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 14 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | TH4 |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMAD4 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4 | TH4 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 15 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | THP |
|---|
| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 | THP | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 16 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLM |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 17 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLS |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 18 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
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| Cód. Genetika | LIG |
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| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 19 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
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| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 20 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
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| Cód. Genetika | WHF |
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| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | WHCR |
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| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |