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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
Sequenciamento Completo do GeneSLC37A4GLBNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia
2Albinismo Ocular
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoGPR143OA1Oftalmologia, Dermatologia
3Albinismo Oculocutâneo
Sequenciamento Completo do GeneOCA2OCAOftalmologia, Dermatologia
4Albinismo Oculocutaneo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1AOCDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia
5Albinismo Oculocutâneo
Sequenciamento Completo do GeneTYRALBPediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
6Alopecia Androgênica
Análise de ExpansãoARAAGGenética Médica, Dermatologia
7Amiloidose
Sequenciamento Completo do GeneTTRLOSCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
8Amiloidose
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTTRLOMCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
9Amiloidose
Análise de MutaçãoTTRLOFCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
10Anemia de Fanconi
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2PFACardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
11Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCD2FD2Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
12Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneBRCA2FD1Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
13Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCLFANHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
14Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCAFAAHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
15Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCLAFLHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
16Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCGAFGOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
17Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCFAFFOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
18Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCEAFEOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
19Anemia de Fanconi
Sequenciamento Completo do GeneFANCCAFCOrtopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
20Anemia de Fanconi tipo B
Sequenciamento Completo do GeneFANCBAFBHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia