| 161 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | ERY |
|---|
| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN9A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 162 | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
|---|
| Cód. Genetika | ESP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRT5 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT5 | ESP | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 163 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
|---|
| Cód. Genetika | PLE |
|---|
| Sinonímias | EBS-MD, Epidermólise Bolhosa Simples, Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLEC |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLEC | PLE | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 164 | Epidermolise Bolhosa Simples |
Epidermolise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Simples |
|---|
| Cód. Genetika | EBS |
|---|
| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Dowling-Meara, Epidermolise Bolhosa Weber-Cockayne, Epidermolise Bolhosa Koebner |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Éxons |
|---|
| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Éxons | KRT14, KRT5 | EBS | Pediatria, Dermatologia |
| 165 | Epidermólise Bolhosa Simples |
Epidermólise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples |
|---|
| Cód. Genetika | KRT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRT14 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT14 | KRT | Dermatologia, Reumatologia |
| 166 | Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica |
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica |
|---|
| Cód. Genetika | EBL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DSP |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DSP | EBL | Dermatologia |
| 167 | Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis |
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis |
|---|
| Cód. Genetika | EJD |
|---|
| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Juncional, Epidermolise Bolhosa tipo Não Herlitz, Epidermolise Bolhosa Atrófico Generalizado Benigno |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL17A1 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL17A1 | EJD | Dermatologia |
| 168 | Epidermolise Bolhosa Juncional |
Epidermolise Bolhosa Juncional
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Juncional |
|---|
| Cód. Genetika | EJB |
|---|
| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Juncional, Tipo Herlitz-Pearson, Síndrome de Herlitz |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMB3 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMB3 | EJB | Dermatologia |
| 169 | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
|---|
| Cód. Genetika | EBA |
|---|
| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ITGB4 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ITGB4 | EBA | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 170 | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
Epidermolise Bolhosa Distrofica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
|---|
| Cód. Genetika | EDS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL7A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL7A1 | EDS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 171 | Epidermólise Bolhosa |
Epidermólise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | EPB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 | EPB | Dermatologia, Reumatologia |
| 172 | Epidermolise Bolhosa |
Epidermolise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | ESK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRT14, KRT5 | ESK | Dermatologia, Reumatologia |
| 173 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | BPM |
|---|
| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Não Herlitz, Epidermólise Bolhosa Juncional Progressiva, Epidermólise Bolhosa Juncional Grave Não Letal, Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Disentis, Epidermólise Bolhosa Atrófica Generalizada Benigna |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PLEC, ITGB4, DST |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PLEC, ITGB4, DST | BPM | Dermatologia, Reumatologia |
| 174 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | EBT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DST |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DST | EBT | Dermatologia, Reumatologia |
| 175 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
|---|
| Cód. Genetika | ED4 |
|---|
| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 176 | Edema Angioneurotico Hereditario |
Edema Angioneurotico Hereditario
| Condição Médica | Edema Angioneurotico Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | EAH |
|---|
| Sinonímias | Angioedema Hereditário, Edema Angioneurótico Hereditário |
|---|
| Observações | - Análise de deleção.
- Para sequenciamento + análise, verificar exame EAN. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | C1NH |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Deleção | C1NH | EAH | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 177 | Edema Angioneurotico Hereditario |
Edema Angioneurotico Hereditario
| Condição Médica | Edema Angioneurotico Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | EAN |
|---|
| Sinonímias | Edema Angioneurótico Hereditário, Angioedema Hereditário |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | C1NH |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Deleção | C1NH | EAN | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 178 | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
|---|
| Cód. Genetika | CHR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Escobar, Síndrome de Pterígios Múltiplos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHRNG |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHRNG | CHR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 179 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | RDJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 180 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | DRJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |