141 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
Cód. Genetika | HHD |
Sinonímias | Hemocromatose |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | HFE |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
142 | Hemocromatose |
Hemocromatose
Condição Médica | Hemocromatose |
Cód. Genetika | HMO |
Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
143 | Fucosidose |
Fucosidose
Condição Médica | Fucosidose |
Cód. Genetika | AFU |
Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | FUCA1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
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| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
144 | Fucosidose |
Fucosidose
Condição Médica | Fucosidose |
Cód. Genetika | FUC |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FUCA1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
145 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Cód. Genetika | FPI |
Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
146 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
Condição Médica | Fenilcetonuria |
Cód. Genetika | FEN |
Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
147 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
Condição Médica | Fenilcetonuria |
Cód. Genetika | PAH |
Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAH | PAH | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
148 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
Cód. Genetika | FPS |
Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
149 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Cód. Genetika | FFH |
Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNFRSF1A |
Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
150 | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes
Condição Médica | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Cód. Genetika | SFS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 | SFS | Neurologia, Dermatologia |
151 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Cód. Genetika | TBP |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
152 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ES2 |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
153 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ET1 |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
154 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ET2 |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
155 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETD |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
156 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETM |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
157 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETT |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
158 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSC |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
159 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSD |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
160 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSS |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |