| 101 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NFD |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 102 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NMD |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 103 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NPF |
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| Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 104 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MU3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGSH |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 105 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
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| Cód. Genetika | HSM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HGSNAT |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 106 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
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| Cód. Genetika | PM5 |
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| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 107 | Melanoma, Predisposição Hereditária |
Melanoma, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Melanoma, Predisposição Hereditária |
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| Cód. Genetika | PHM |
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| Sinonímias | Predisposição a Melanoma, Melanoma Hereditário |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT | PHM | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 108 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
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| Cód. Genetika | MUQ |
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| Sinonímias | Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente e data de coleta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNAQ | MUQ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 109 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
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| Cód. Genetika | MUG |
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| Sinonímias | Hipercalcemia Hipocalciúrica Tipo II, Hipocalcemia Autossomica Dominante 2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNA11 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNA11 | MUG | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 110 | Melanoma Uveal |
Melanoma Uveal
| Condição Médica | Melanoma Uveal |
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| Cód. Genetika | MUV |
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| Sinonímias | Predisposição Tumoral |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento do paciente e data de coleta nos tubos. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BAP1, GNA11, GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BAP1, GNA11, GNAQ | MUV | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 111 | Melanoma tipo Nevo Azul |
Melanoma tipo Nevo Azul
| Condição Médica | Melanoma tipo Nevo Azul |
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| Cód. Genetika | MNA |
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| Sinonímias | Melanoma UvealL, Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | GNAQ | MNA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 112 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
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| Cód. Genetika | MMF |
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| Sinonímias | Síndrome de Nevo Displasico, FAMMM, Melanoma Maligno Familial Tipo 3, CMM3, Melanoma Maligno Familial Tipo 2, CMM2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDK4, CDKN2A | MMF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 113 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
|---|
| Cód. Genetika | MMJ |
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| Sinonímias | Síndrome de Nervo Displasico, FAMMM |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | CDK4, CDKN2A | MMJ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 114 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
|---|
| Cód. Genetika | MHC |
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| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDKN2A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDKN2A | MHC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 115 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
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| Cód. Genetika | MHK |
|---|
| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDK4 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDK4 | MHK | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 116 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | KIT |
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| Sinonímias | Melanoma Maligno |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | C-KIT |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | C-KIT | KIT | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 117 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | BAF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Exame realizado em tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRAF |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRAF | BAF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 118 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
|---|
| Cód. Genetika | GEN-A |
|---|
| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 119 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHF |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRF1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 120 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHP |
|---|
| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |