| 61 | Edema Angioneurotico Hereditario |
Edema Angioneurotico Hereditario
| Condição Médica | Edema Angioneurotico Hereditario |
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| Cód. Genetika | EAN |
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| Sinonímias | Edema Angioneurótico Hereditário, Angioedema Hereditário |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | C1NH |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção | C1NH | EAN | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 62 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
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| Cód. Genetika | ED4 |
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| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 63 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | BPM |
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| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Não Herlitz, Epidermólise Bolhosa Juncional Progressiva, Epidermólise Bolhosa Juncional Grave Não Letal, Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Disentis, Epidermólise Bolhosa Atrófica Generalizada Benigna |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PLEC, ITGB4, DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PLEC, ITGB4, DST | BPM | Dermatologia, Reumatologia |
| 64 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EBT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DST | EBT | Dermatologia, Reumatologia |
| 65 | Epidermólise Bolhosa |
Epidermólise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EPB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 | EPB | Dermatologia, Reumatologia |
| 66 | Epidermolise Bolhosa |
Epidermolise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa |
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| Cód. Genetika | ESK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRT14, KRT5 | ESK | Dermatologia, Reumatologia |
| 67 | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
Epidermolise Bolhosa Distrofica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
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| Cód. Genetika | EDS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL7A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL7A1 | EDS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 68 | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
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| Cód. Genetika | EBA |
|---|
| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ITGB4 |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ITGB4 | EBA | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 69 | Epidermolise Bolhosa Juncional |
Epidermolise Bolhosa Juncional
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Juncional |
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| Cód. Genetika | EJB |
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| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Juncional, Tipo Herlitz-Pearson, Síndrome de Herlitz |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LAMB3 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LAMB3 | EJB | Dermatologia |
| 70 | Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis |
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis |
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| Cód. Genetika | EJD |
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| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Juncional, Epidermolise Bolhosa tipo Não Herlitz, Epidermolise Bolhosa Atrófico Generalizado Benigno |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL17A1 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL17A1 | EJD | Dermatologia |
| 71 | Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica |
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica |
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| Cód. Genetika | EBL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DSP |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DSP | EBL | Dermatologia |
| 72 | Epidermolise Bolhosa Simples |
Epidermolise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Simples |
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| Cód. Genetika | EBS |
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| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Dowling-Meara, Epidermolise Bolhosa Weber-Cockayne, Epidermolise Bolhosa Koebner |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Éxons |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
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| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Éxons | KRT14, KRT5 | EBS | Pediatria, Dermatologia |
| 73 | Epidermólise Bolhosa Simples |
Epidermólise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples |
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| Cód. Genetika | KRT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT14 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT14 | KRT | Dermatologia, Reumatologia |
| 74 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
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| Cód. Genetika | PLE |
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| Sinonímias | EBS-MD, Epidermólise Bolhosa Simples, Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLEC |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLEC | PLE | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 75 | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
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| Cód. Genetika | ESP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT5 | ESP | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 76 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
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| Cód. Genetika | ERY |
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| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCN9A |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 77 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ES2 |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 78 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET1 |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 79 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET2 |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 80 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ETD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |