41 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Cód. Genetika | DLA |
Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PSMB8 |
Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
42 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
Condição Médica | Síndrome de Legius |
Cód. Genetika | SDL |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPRED1 | SDL | Neurologia, Dermatologia |
43 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
Condição Médica | Síndrome de Legius |
Cód. Genetika | SPE |
Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
44 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
Condição Médica | Síndrome de IFAP |
Cód. Genetika | MBT |
Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MBTPS2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
45 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Cód. Genetika | IGE |
Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | STAT3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
46 | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Cód. Genetika | SHI |
Sinonímias | Síndrome de Hiper Ige Autossômica Recessiva, Retardo Mental 2 Autossômico Dominante, Síndrome de Infecção Recorrente à Hiperimunoglobulina Autossômica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DOCK8 |
Especialidades | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DOCK8 | SHI | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
47 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | GEH |
Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DOCK8 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | GEH | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
48 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | HII |
Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DOCK8 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | HII | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
49 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | HYI |
Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | STAT3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | HYI | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
50 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | IGS |
Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | STAT3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | IGS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
51 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Cód. Genetika | HPK |
Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | AP3B1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
52 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Cód. Genetika | PHP |
Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
53 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
Condição Médica | Síndrome de Goltz |
Cód. Genetika | GOL |
Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PORCN |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
54 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Cód. Genetika | FHP |
Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NLRP3 |
Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
55 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
Cód. Genetika | EDT |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide I, Deficiência de Galactosiltransferase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | B4GALT7 |
Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | EDT | Dermatologia, Reumatologia |
56 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED1 |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL5A1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
57 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED2 |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, Tipo Ii |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL5A2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A2 | ED2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
58 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED3 |
Sinonímias | EDS Tipo III, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, Ehlers-Danlos Tipo III com Hipermobilidade |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNXB |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNXB | ED3 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
59 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED5 |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | ED5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
60 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED6 |
Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PLOD1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |