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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
Análise de Deleção/DuplicaçãoPTENPTNEndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
42Displasia Diastrofica
Sequenciamento Completo do GeneSLC26A2DSDOrtopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
43Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
Sequenciamento Completo do GeneEDAREDYDermatologia, Imunologia, Odontologia
44Displasia Ectodermica Hidrotica
Análise de MutaçãoGJB6DETDermatologia
45Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Sequenciamento Completo do GeneEDADEHDermatologia, Imunologia, Odontologia
46Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Análise de Deleção/DuplicaçãoEDADEMDermatologia, Imunologia, Odontologia
47Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEDAR, EDARADDDERDermatologia, Imunologia, Odontologia
48Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEDADIHDermatologia, Imunologia, Odontologia
49Disqueratose Congenita
Sequenciamento Completo do GeneDKC1DKCHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
50Disqueratose Congenita
Sequenciamento Completo do GeneTERCDQCHematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
51Doença de Darier
Sequenciamento Completo do GeneATP2A2DDSDermatologia
52Doença de Fabry
Ensaio EnzimáticoGLAAGANeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia
53Doença de Fabry
Análise de Deleção/DuplicaçãoGLAFDDCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica
54Doença de Fabry
Sequenciamento Completo do GeneGLAFDSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica
55Doença de Menkes
Sequenciamento Completo do GeneATP7AKESNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica
56Doença de Refsum
Sequenciamento Completo do GenePEX7PEXCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia
57Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, EYS, GJB2RDJCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria
58Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, MEFVDRJCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia
59Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Sequenciamento Completo do GeneCHRNGCHRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
60Edema Angioneurotico Hereditario
Análise de DeleçãoC1NHEAHDermatologia, Gastroenterologia