201 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Cód. Genetika | ASE |
Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ARSE |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
202 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
Condição Médica | Carney, Complexo |
Cód. Genetika | CNE |
Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PRKAR1A |
Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
203 | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
Condição Médica | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cód. Genetika | FCS |
Sinonímias | Síndrome Cardiofaciocutanea, RASOPATIAS, CFCS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 | FCS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
204 | CARASIL |
CARASIL
Condição Médica | CARASIL |
Cód. Genetika | CRS |
Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Vascular Progressiva, Doença Cerebrovascular com Pele Fina Alopecia e Doença de Disco |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HTRA1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HTRA1 | CRS | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
205 | Câncer Endocrino |
Câncer Endocrino
Condição Médica | Câncer Endocrino |
Cód. Genetika | PCE |
Sinonímias | Predisposição Hereditária ao Câncer no Sistema Endocrino |
Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, TP53, MEN1, NF1, RET, CDC73, SDHB, SDHD, MAX, PRKAR1A, SDHAF2, SDHC, TMEM127 | PCE | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
206 | CADASIL |
CADASIL
Condição Médica | CADASIL |
Cód. Genetika | CH3 |
Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | NOTCH3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
207 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
Cód. Genetika | BIS |
Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BTD |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
208 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
Cód. Genetika | BIT |
Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
209 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
Condição Médica | Arilsulfatase C |
Cód. Genetika | ARC |
Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
210 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Cód. Genetika | AH3 |
Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | F12 |
Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
211 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | SAN |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
212 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | UBE |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
213 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGP |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
214 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGU |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
215 | Anemias |
Anemias
Condição Médica | Anemias |
Cód. Genetika | AIA |
Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
216 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
Condição Médica | Anemia Falciforme |
Cód. Genetika | ANE |
Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | HBB |
Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
217 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
Cód. Genetika | AFB |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCB |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
218 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFC |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCC |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
219 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFE |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCE |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
220 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFF |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCF |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |