181 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
Condição Médica | Doença de Refsum |
Cód. Genetika | PEX |
Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PEX7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
182 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
Condição Médica | Doença de Menkes |
Cód. Genetika | KES |
Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP7A |
Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
183 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
Condição Médica | Doença de Fabry |
Cód. Genetika | AGA |
Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | GLA |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
---|
| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
184 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
Condição Médica | Doença de Fabry |
Cód. Genetika | FDD |
Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | GLA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
185 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
Condição Médica | Doença de Fabry |
Cód. Genetika | FDS |
Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GLA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
186 | Doença de Darier |
Doença de Darier
Condição Médica | Doença de Darier |
Cód. Genetika | DDS |
Sinonímias | Darier Disease, Keratosis Follicularis |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP2A2 |
Especialidades | Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP2A2 | DDS | Dermatologia |
187 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
Condição Médica | Disqueratose Congenita |
Cód. Genetika | DKC |
Sinonímias | Disqueratose Congênita Ligada ao X, DKC, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DKC1 |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DKC1 | DKC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
188 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
Condição Médica | Disqueratose Congenita |
Cód. Genetika | DQC |
Sinonímias | Disqueratose Congênita Forma Autossômica Dominante, Disqueratose Congênita Tipo Scoggins, Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TERC |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | DQC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
189 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Cód. Genetika | DEH |
Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EDA |
Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDA | DEH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
190 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Cód. Genetika | DEM |
Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDA |
Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DEM | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
191 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Cód. Genetika | DER |
Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica, Displasia Ectodermica Hipohidrotica Forma Autossomica Dominante e Recessiva, Adhed |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EDAR, EDARADD |
Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDAR, EDARADD | DER | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
192 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Cód. Genetika | DIH |
Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDA |
Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DIH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
193 | Displasia Ectodermica Hidrotica |
Displasia Ectodermica Hidrotica
Condição Médica | Displasia Ectodermica Hidrotica |
Cód. Genetika | DET |
Sinonímias | Síndrome de Clouston, Displasia Ectodérmica Hidrótica Clouston |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | GJB6 |
Especialidades | Dermatologia |
---|
| Análise de Mutação | GJB6 | DET | Dermatologia |
194 | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
Condição Médica | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Cód. Genetika | EDY |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EDAR |
Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDAR | EDY | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
195 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
Condição Médica | Displasia Diastrofica |
Cód. Genetika | DSD |
Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC26A2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
196 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Cód. Genetika | BRR |
Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PTEN |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTEN | BRR | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
197 | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN
Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene PTEN |
Cód. Genetika | PTN |
Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome de Proteus, Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome de Proteus-Like |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PTEN |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PTEN | PTN | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
198 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
Cód. Genetika | GDS |
Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
199 | Deficiência de Biotinidase |
Deficiência de Biotinidase
Condição Médica | Deficiência de Biotinidase |
Cód. Genetika | BTM |
Sinonímias | Biotinidase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BTD |
Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTD | BTM | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
200 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Cód. Genetika | CNX |
Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EBP |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |