| 1 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
| Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
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| Cód. Genetika | ZED |
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| Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ZEB (sequenciamento do gene ZEB2).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ZEB2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ZEB2 | ZED | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
| 2 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
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| Cód. Genetika | LYN |
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| Sinonímias | Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
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| Genes Relacionados | MLH1, MSH2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
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| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | MLH1, MSH2 | LYN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 3 | Síndrome de Currarino |
Síndrome de Currarino
| Condição Médica | Síndrome de Currarino |
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| Cód. Genetika | CUR |
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| Sinonímias | Tríade de Currarino |
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| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HLXB9 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HLXB9 | CUR | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 4 | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH |
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| Cód. Genetika | MAP |
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| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MUTYH | MAP | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 5 | Polipose Associada ao Gene MYH |
Polipose Associada ao Gene MYH
| Condição Médica | Polipose Associada ao Gene MYH |
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| Cód. Genetika | PAM |
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| Sinonímias | Polipose Adenomatosa de Colo-Retal Autossomica Recessiva, MAP, MYH, MUTYH |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MUTYH | PAM | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 6 | Polipose |
Polipose
| Condição Médica | Polipose |
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| Cód. Genetika | PLY |
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| Sinonímias | Polipose Colônica, Pólipos, Cólon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | APC, MUTYH |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APC, MUTYH | PLY | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 7 | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS
| Condição Médica | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
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| Cód. Genetika | KNN |
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| Sinonímias | Neoplasia de Reto, Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma Pulmonar tipo Não Pequenas Celulas, CPNPC, Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | KRAS, HRAS, NRAS |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
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| Painel para Análise de Mutação | KRAS, HRAS, NRAS | KNN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
| 8 | Neoplasia de Mama e Cólon |
Neoplasia de Mama e Cólon
| Condição Médica | Neoplasia de Mama e Cólon |
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| Cód. Genetika | NMC |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Colon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ATM | NMC | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
| 9 | Malformação Anorretal |
Malformação Anorretal
| Condição Médica | Malformação Anorretal |
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| Cód. Genetika | IMP |
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| Sinonímias | Imperfuração Anal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EBF2 |
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| Especialidades | Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EBF2 | IMP | Coloproctologia |
| 10 | Atresia Multipla Intestinal |
Atresia Multipla Intestinal
| Condição Médica | Atresia Multipla Intestinal |
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| Cód. Genetika | TTC |
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| Sinonímias | Doença Intestinal Inflamatoria de Inicio Precoce Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTC7A |
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| Especialidades | Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTC7A | TTC | Coloproctologia |
| 11 | Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente
| Condição Médica | Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
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| Cód. Genetika | ATC |
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| Sinonímias | Adenocarcinoma, Adenocarcinoma Tubular, Adenocarcinoma Tubular de Colon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DPYD |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DPYD | ATC | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |