| 121 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
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| Cód. Genetika | MLC |
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| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 122 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
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| Cód. Genetika | LEN |
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| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | HPRT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 123 | Intolerancia a Lactose |
Intolerancia a Lactose
| Condição Médica | Intolerancia a Lactose |
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| Cód. Genetika | ILC |
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| Sinonímias | Persistência a Lactase, Hipolactasia Primária |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | LCT |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
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| Análise de Mutação | LCT | ILC | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
| 124 | Infertilidade |
Infertilidade
| Condição Médica | Infertilidade |
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| Cód. Genetika | Y02 |
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| Sinonímias | Infertilidade, Microdeleçoes no Cromossomo Y, Azoospermia, Oligospermia, Deleçao na Azoospermia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Microdeleção |
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| Genes Relacionados | AZF |
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| Especialidades | Clínica Médica, Urologia, Andrologia |
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| Análise de Microdeleção | AZF | Y02 | Clínica Médica, Urologia, Andrologia |
| 125 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | IDU |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 126 | HLA-B57 |
HLA-B57
| Condição Médica | HLA-B57 |
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| Cód. Genetika | B57 |
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| Sinonímias | Presença de Células T, Cofator CD4, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
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| Genes Relacionados | HLA-B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Tipagem HLA | HLA-B | B57 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 127 | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria
| Condição Médica | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
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| Cód. Genetika | HSH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TRPM6 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TRPM6 | HSH | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 128 | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann
| Condição Médica | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
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| Cód. Genetika | HHT |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotropico Idiopatico, Ihh, Síndrome de Kallmann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 | HHT | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 129 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 130 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HPM |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RYR1 | HPM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
| 131 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HPS |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RYR1 | HPS | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
| 132 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HYM |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1 (MHS1), Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna (MH), Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RYR1 | HYM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
| 133 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
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| Cód. Genetika | HRP |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
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| Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 134 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | HCS |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 135 | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
Hiperglicinemia Não-Cetotica
| Condição Médica | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
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| Cód. Genetika | GLD |
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| Sinonímias | Encefalopatia Glicinica, Hiperglicinemia Neonatal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia dos exames já realizados.
- Realizar por primeiro o exame GLD, caso o resultado seja negativo, realizar o exame GCS. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AMT, GLDC, GCSH |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMT, GLDC, GCSH | GLD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 136 | Hiperceratose Epidermolitica |
Hiperceratose Epidermolitica
| Condição Médica | Hiperceratose Epidermolitica |
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| Cód. Genetika | HCE |
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| Sinonímias | Ictiose Epidermolítica, Eritroderma Ictiosifore Bolhosa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1 | HCE | Clínica Médica, Dermatologia |
| 137 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBA |
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| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
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| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 138 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBV |
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| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
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| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 139 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HFE |
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| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HFE |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 140 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HH4 |
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| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC40A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |