61 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
Cód. Genetika | RPD |
Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PKHD1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
62 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | DR1 |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKD1 | DR1 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
63 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | DR2 |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 | DR2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
64 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | DRM |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PKD2, PKD1 | DRM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
65 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | PK2 |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PKD2 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKD2 | PK2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
66 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
Cód. Genetika | PKP |
Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
67 | Rasopatias |
Rasopatias
Condição Médica | Rasopatias |
Cód. Genetika | NOC |
Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
68 | Qt Longo |
Qt Longo
Condição Médica | Qt Longo |
Cód. Genetika | PQT |
Sinonímias | Síndrome de Lange-Nielsen, MINK, Surdez Congênita |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 | PQT | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
69 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
Cód. Genetika | PSA |
Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | COMP |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
70 | Protrombina |
Protrombina
Condição Médica | Protrombina |
Cód. Genetika | PRO |
Sinonímias | Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | F2 |
Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
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| Análise de Mutação | F2 | PRO | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
71 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
Cód. Genetika | PRW |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
72 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
Cód. Genetika | PAD |
Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | APC |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
73 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
Cód. Genetika | PNS |
Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | APC |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
74 | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array
Condição Médica | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Cód. Genetika | FMP |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaffer, Sotos, Saethre-Chotzen, Rieger I, Lowe, Jacobsen, Alagille, Aniridia II, Displasia Campomelica, Gorlin-Goltz, Cri-du-Chat, CGH-Array, Microarranjo de DNA |
Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA dos pais. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | FMP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
75 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Cód. Genetika | BAC |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
76 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Cód. Genetika | FMD |
Sinonímias | CGH, CGH-Array, Microarranjo, Hibridação Genômica Comparativa, Microdeleção, Microduplicações, Microduplicação |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise FISH | | FMD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
77 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S10 |
Sinonímias | Spg 10, Paraplegia Espastica Tipo 10 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KIF5A |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF5A | S10 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
78 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S11 |
Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPG11 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG11 | S11 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
79 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S20 |
Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 20 Forma Autossomica Recessiva, Síndrome de Troyer |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPG20 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPG20 | S20 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
80 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S31 |
Sinonímias | Paraplegia Espástica 31 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | REEP1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | REEP1 | S31 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |