| 261 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | HDD |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase, LCHAD, Deficiência de MTP, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHA | HDD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 262 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG2 |
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| Sinonímias | Acidemia Glutárica tipo 2, MADD, Aciduria Adipica Etilmalônica, Deficiência Multipla da Acil-CoA Desidrogenase |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH | AG2 | Neurologia, Clínica Médica |