| 181 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 182 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
|---|
| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 183 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | PCL |
|---|
| Sinonímias | Síndome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann-De Lange |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 | PCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 184 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | TNK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNKS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNKS | TNK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 185 | Citocromo P450 2d6/2c19 |
Citocromo P450 2d6/2c19
| Condição Médica | Citocromo P450 2d6/2c19 |
|---|
| Cód. Genetika | CYC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário os medicamentos em uso, assim como se o exame é para terapia com tamoxifeno, ou se é para avaliar outras medicações. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Genotipagem | | CYC | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
| 186 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
|---|
| Cód. Genetika | CTN |
|---|
| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 187 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM1 |
|---|
| Sinonímias | CMT1A, Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | CM1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 188 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM2 |
|---|
| Sinonímias | CMT1B, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial, HMSN1, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial 1b, Doença de Charcot-Marie-Tooth de Condução Nervosa Lenta Tipo Atrofia Muscular Peroneal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MPZ |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MPZ | CM2 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 189 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM4 |
|---|
| Sinonímias | CMTX, CMT2, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB1 | CM4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 190 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM5 |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GJB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJB1 | CM5 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 191 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | COO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nacimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela Doença.
- Se possível, coletar 10 mL de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMP22 | COO | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 192 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | PMP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Conducao Nervosa Lenta Diferente de Duffy, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Tipo 1a, Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | PMP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 193 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
|---|
| Cód. Genetika | CVC |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Exclusivo para Particular.
- Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional para a realização do exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 194 | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto)
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
|---|
| Cód. Genetika | CTR |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira 17:30hs. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) | | CTR | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 195 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
|---|
| Cód. Genetika | CSP |
|---|
| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia |
| 196 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | CFL |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar indicação clínica da paciente e idade gestacional.
Exclusivo para Particulares.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | | CFL | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 197 | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariotipo com Bandeamento de Pele
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
|---|
| Cód. Genetika | CTP |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Pele |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Pele | | CTP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 198 | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
|---|
| Cód. Genetika | CLA |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika de segunda à sexta-feira. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 199 | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
| Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | CMH |
|---|
| Sinonímias | Hipertrofia Ventricular Hereditária, CMH, Miocardiopatia Hipertrofica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia de laudos de exames cardíacos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 | CMH | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 200 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
|---|
| Cód. Genetika | CHE |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHEK2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |