| 1 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCD |
|---|
| Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 2 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 3 | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Cód. Genetika | TME |
|---|
| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses |
|---|
| Observações | - Inclui os seguintes testes qualitativos: Cromatografia de Aminoácidos no Plasma, Cromatografia de Aminoácidos na Urina, Teste da P-Nitroanilina (Acidúria Metil-Malônica), Teste de Bendict (Açucares), Teste do Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina), Teste do Azul de Toluidina (Mucopolissacaridoses).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TME | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 4 | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Cód. Genetika | EIM |
|---|
| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses, GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Aspartilglicosaminuria, Beta-Manosidose, Sialidose (Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas), Galactosial |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 10 dias.
- Inclui os seguintes testes: teste de benedict, do nitrosonaftol, p-nitroanilina, azul de toluidina, Watson-Shwartz, cromatografia de aminoacidos, cromatografia de oligo e sialiloligossacarídeos, dosagem de beta-glicuronidase, hexosaminidase e quitotriosidase.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira às 10h. |
|---|
| Estratégia de Análise | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo | | EIM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 5 | Tirosina e Fenilalanina |
Tirosina e Fenilalanina
| Condição Médica | Tirosina e Fenilalanina |
|---|
| Cód. Genetika | FTD |
|---|
| Sinonímias | Tirosinemia, Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia Hepatorenal, Deficiência da Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Tipo II, Tirosinemia Oculocutanea, Deficiência da Tirosina Aminotransferase, Tirosinemia Tipo III, Deficiência da 4-Hidroxi-Fenilpiruvato D |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | FTD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 6 | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B
| Condição Médica | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
|---|
| Cód. Genetika | SPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPB |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPB | SPD | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
| 7 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | WFR |
|---|
| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 8 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
|---|
| Cód. Genetika | WZS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 9 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
| 10 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 11 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
|---|
| Cód. Genetika | UPS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMX1B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 12 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCO |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 13 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | NSD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 14 | Síndrome de Shild |
Síndrome de Shild
| Condição Médica | Síndrome de Shild |
|---|
| Cód. Genetika | CHP |
|---|
| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame CHI.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento completo do gene (exame CHI) da mãe do paciente ou de algum filho afetado da doença.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe do paciente para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NSDHL |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | NSDHL | CHP | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 15 | Síndrome de Russel-Silver |
Síndrome de Russel-Silver
| Condição Médica | Síndrome de Russel-Silver |
|---|
| Cód. Genetika | A32 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Russell-Silver (SRS), RSS, Síndrome de Silver-Russell, Nanismo Silver-Russell |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Unidissomia Parental | | A32 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 16 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
|---|
| Cód. Genetika | PRA |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 17 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
| Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
|---|
| Cód. Genetika | SRA |
|---|
| Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 18 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTD |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 19 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTM |
|---|
| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 20 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTT |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |