| 21 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
| Condição Médica | Arilsulfatase C |
|---|
| Cód. Genetika | ARC |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 22 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
|---|
| Cód. Genetika | AOA |
|---|
| Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APTX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 23 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
|---|
| Cód. Genetika | AT0 |
|---|
| Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | FXN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 24 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
|---|
| Cód. Genetika | FXN |
|---|
| Sinonímias | Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação + data de nascimento.
- Em caso de mutação já detectada na família, encaminhar laudo de confirmação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | FRDA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Expansão | FRDA | FXN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
| 25 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT1 |
|---|
| Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 26 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT2 |
|---|
| Sinonímias | SCA2, Atrofia Espino Cerebelar II, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar Tipo Holguin, Atrofia Olivo-Ponto-Cerbelar II, Ataxia Espino Cerebelar Tipo Cubana |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 2mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN2 | AT2 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 27 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT3 |
|---|
| Sinonímias | SCA3, DMJ, Atrofia Espino Cerebelar III, Doença Neurologica Acoriana, Atrofia Espino-Pontina, Degeneracao Nigro-Espino-Dentatal, Ataxina 3, Doença de Machado-Joseph, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar III |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN3 | AT3 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 28 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT5 |
|---|
| Sinonímias | SCA5 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | SPTBN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | SPTBN2 | AT5 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 29 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT7 |
|---|
| Sinonímias | SCA7, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VII, OPCA7, OPCA com Degeneracao da Retina, OPCA com Degeneracao Macular e Oftalmoplegia Externa, Ataxia Cerebelar Autossomica Dominante Tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 2 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN7 | AT7 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 30 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT8 |
|---|
| Sinonímias | SCA8, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VIII |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar no mínimo 2 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN8 | AT8 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 31 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATD |
|---|
| Sinonímias | SCA12, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar XII |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | PPP2R2B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | PPP2R2B | ATD | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 32 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATZ |
|---|
| Sinonímias | SCA17, Proteina TATA (TBP), Huntington Disease-LIKE 4, HDL4 |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | TBP | ATZ | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 33 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | A36 |
|---|
| Sinonímias | SCA 36, NOP56 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | NOP56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | NOP56 | A36 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 34 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AEA |
|---|
| Sinonímias | Clínica Médica, Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Observações | - Análise de expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e sequenciamento do gene SPTBN2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 | AEA | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 35 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AME |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 36 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AMM |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 37 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR1 |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 38 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR4 |
|---|
| Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
| 39 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUP |
|---|
| Sinonímias | Painel, Autismo, Transtorno do Espectro Autista |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 | AUP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 40 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
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| Cód. Genetika | AUT |
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| Sinonímias | Desordens Pervasivas do Desenvolvimento, PDD, Síndrome de Asperger |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NLGN3, NLGN4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NLGN3, NLGN4 | AUT | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |