| 1 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
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| Cód. Genetika | PAD |
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| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 2 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 3 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HPM |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RYR1 | HPM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
| 4 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HPS |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RYR1 | HPS | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
| 5 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HYM |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1 (MHS1), Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna (MH), Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RYR1 | HYM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
| 6 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | CEC |
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| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 7 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
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| Cód. Genetika | CHE |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHEK2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 8 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BC2 |
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| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BRCA2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | BC2 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 9 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR4 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRCA2, BRCA1 | BR4 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 10 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR5 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BRCA2, BRCA1 | BR5 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 11 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
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| Cód. Genetika | BR10 |
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| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário Hereditários, Câncer de Mama (BRCA1/BRCA2), Câncer de Ovário (BRCA1/BRCA2) |
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| Observações | - Exame solicitado/realizado somente quando a mutação já detectada na família em BRCA1 / BRCA2 for do tipo deleção ou duplicação. - Exame realizado apenas,em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. - Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo deleção/duplicação acima de 200 pares de bases. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) |
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| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) | BRCA2, BRCA1 | BR10 | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
| 12 | Câncer de Mama (Gene HER2) |
Câncer de Mama (Gene HER2)
| Condição Médica | Câncer de Mama (Gene HER2) |
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| Cód. Genetika | HE2 |
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| Sinonímias | Sensibilidade a Herceptina, Sensibilidade a Trastuzumab, Câncer de Mama |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Material: tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | HER2 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
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| Análise FISH | HER2 | HE2 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |