81 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | AP1 |
Sinonímias | Ehlers-Danlos Classik-Like |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | AEBP1 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | AEBP1 | AP1 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
82 | Síndrome de Duane-Radial Ray |
Síndrome de Duane-Radial Ray
Condição Médica | Síndrome de Duane-Radial Ray |
Cód. Genetika | DUA |
Sinonímias | Síndrome de Duane-Radial Ray, Síndrome Acro-Oculo Renal, Síndrome de Okihiro |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SALL4 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL4 | DUA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
83 | Síndrome de Dor Episódica |
Síndrome de Dor Episódica
Condição Médica | Síndrome de Dor Episódica |
Cód. Genetika | SDE |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN10A, SCN11A, SCN9A | SDE | Cardiologia, Neurologia |
84 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Cód. Genetika | CEF |
Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PCDH12 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
85 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
Condição Médica | Síndrome de Cowden |
Cód. Genetika | COW |
Sinonímias | CWS, MHAM, CS, Síndrome do Hamartoma Múltiplo, Distúrbio Cerebelo Parenquimal VI, Hipertrofia/Megalencefalia de Células Granulares Cerebelares, Doença de Lhermitte-Duclos, Síndrome do tipo Proteus, Síndrome Proteus-Like |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD | COW | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
86 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Cód. Genetika | CDH |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HDAC8 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
87 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Cód. Genetika | CLR |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAD21 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
88 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | SCL |
Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SMC3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
89 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHD |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
90 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHG |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
91 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHS |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
92 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Cód. Genetika | MYK |
Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYMK |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
93 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Cód. Genetika | CFS |
Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
94 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | BRA |
Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SCN5A |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN5A | BRA | Cardiologia |
95 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | BRS |
Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SCN5A |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SCN5A | BRS | Cardiologia |
96 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | BRU |
Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar os dados clinicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 | BRU | Cardiologia |
97 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | CNA |
Sinonímias | Síndrome de Brugada Relacionada ao Gene CACNA1C, Síndrome de Brugada Tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | CACNA1C |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CACNA1C | CNA | Cardiologia |
98 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
Cód. Genetika | BOH |
Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ASXL1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
99 | Síndrome de Beals |
Síndrome de Beals
Condição Médica | Síndrome de Beals |
Cód. Genetika | FBN |
Sinonímias | Artrogripose Distal Tipo 9, Aracnodactilia Congênita Contratural, Síndrome de Beals |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FBN2 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN2 | FBN | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
100 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | BRD |
Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BBS12 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |