| 1 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | SWD |
|---|
| Sinonímias | WBS, WMS, WS, Del7q11, C7delq11, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7q1123 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | WBSCR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | WBSCR1 | SWD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 2 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | SWI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | WBSCR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise FISH | WBSCR1 | SWI | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 3 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCD |
|---|
| Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 4 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VCF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 5 | Trombofilia Hereditária |
Trombofilia Hereditária
| Condição Médica | Trombofilia Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PTB |
|---|
| Sinonímias | Trombofilia Familial, Deficiência de Fatores Anticoagulantes, Trombinas, Trombofilia Devido à Resistência de Proteína C Ativada, Trombose Venosa, Tromboemnbolismo Venoso |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR | PTB | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
| 6 | Trombocitose |
Trombocitose
| Condição Médica | Trombocitose |
|---|
| Cód. Genetika | TRO |
|---|
| Sinonímias | Trombocitemia |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAK2, MPL, CARL |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2, MPL, CARL | TRO | Cardiologia, Hematologia |
| 7 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TRC |
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| Sinonímias | Resistência de Proteína C Ativada, Trombofilia, Resistência APC, Hemofilia, Macrotrombocitopenia, Anomalia de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 | TRC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
| 8 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 9 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
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| Cód. Genetika | TEH |
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| Sinonímias | Polipose Juvenil Com Telangiectasia Hemorrágica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMAD4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMAD4 | TEH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 10 | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | TVR |
|---|
| Sinonímias | Taquicardia Ventricular Polimorfica Catecolaminergica (Associada a CASQ2) Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CASQ2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CASQ2 | TVR | Cardiologia |
| 11 | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossômica Dominante |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossômica Dominante
| Condição Médica | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | CAQ |
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| Sinonímias | Taquicardia Ventricular Polimorfica Catecolaminergica Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CASQ2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CASQ2 | CAQ | Cardiologia |
| 12 | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante
| Condição Médica | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
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| Cód. Genetika | TVC |
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| Sinonímias | Taquicardia Ventricular Polimorfica Catecolaminergica (Associada ao Gene RYR2) Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- A análise dos éxons acima testados são responsáveis por 90% dos casos da Doença.
- Caso esse exame seja negativo, o médico pode optar em solicitar o exame TVT. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RYR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RYR2 | TVC | Cardiologia |
| 13 | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante
| Condição Médica | Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | TVT |
|---|
| Sinonímias | Taquicardia Ventricular Polimorfica Catecolaminergica (Associada ao Gene RYR2) Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Esse exame tem como pré-requisito o exame TVC. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RYR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RYR2 | TVT | Cardiologia |
| 14 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SKK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 15 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
|---|
| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 16 | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental
| Condição Médica | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
|---|
| Cód. Genetika | BCO |
|---|
| Sinonímias | FLJ20285, KIAA1575 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | BCOR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | BCOR | BCO | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 17 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
|---|
| Cód. Genetika | WHI |
|---|
| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 18 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
|---|
| Cód. Genetika | WHF |
|---|
| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | WHCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 19 | Síndrome de Williams |
Síndrome de Williams
| Condição Médica | Síndrome de Williams |
|---|
| Cód. Genetika | SWP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | WBSCR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise FISH | WBSCR1 | SWP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 20 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
| Condição Médica | Síndrome de Werner |
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| Cód. Genetika | WER |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WRN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |