| 161 | Miocardiopatia Dilatada |
Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada |
|---|
| Cód. Genetika | PMC |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC | PMC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 162 | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
| Condição Médica | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
|---|
| Cód. Genetika | ER1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Merrf |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
|---|
| Análise de Mutação | MTTK | ER1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
| 163 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | FB1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 164 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 165 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MS2 |
|---|
| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 166 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 167 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 168 | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
Lipodistrofia Congênita de Berardinell
| Condição Médica | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
|---|
| Cód. Genetika | S17 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome de Silver, Neuropatia Motor Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | S17 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 169 | Lipodistrofia Congenita |
Lipodistrofia Congenita
| Condição Médica | Lipodistrofia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | LCC |
|---|
| Sinonímias | Liposditrofia Congênita Tipo 1, Liposditrofia Congênita Tipo 2, Liposditrofia Congênita Tipo 3, Liposditrofia Congênita Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 | LCC | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 170 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
|---|
| Cód. Genetika | LPO |
|---|
| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AGPAT2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 171 | Linfedema |
Linfedema
| Condição Médica | Linfedema |
|---|
| Cód. Genetika | FDM |
|---|
| Sinonímias | Linfedema de Nonne-Milroy, Doença de Milroy, Linfedema de Início Precoce, Linfedema Primário Congênito, PCL |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC | FDM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
| 172 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
|---|
| Cód. Genetika | LH4 |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 173 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 174 | Kearns-Sayre |
Kearns-Sayre
| Condição Médica | Kearns-Sayre |
|---|
| Cód. Genetika | KSA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kearns-Sayre, Oftalmoplegia, Degeneracao Pigmentaria da Retina e Cardiomiopatia, Síndrome Óculo-Cranio-Somatica, Síndrome Oftalmoplegia Plus, Citopatia Mitocondrial, Oftalmoplegia Progressiva Externa Com Fibras Vermelhas, Oftalmoplegia Cronica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | KSS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção | KSS | KSA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 175 | Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
|---|
| Cód. Genetika | IRM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RMND1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RMND1 | IRM | Cardiologia, Urologia |
| 176 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | IDU |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 177 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HMA |
|---|
| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC29A3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 178 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HIM |
|---|
| Sinonímias | MHS, MHS1, Hiperpirexia Maligna, Hipertermia de Anestesia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | RYR1, CACNA1S, STAC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RYR1, CACNA1S, STAC3 | HIM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 179 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HPM |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RYR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RYR1 | HPM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
| 180 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HYM |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1 (MHS1), Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna (MH), Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RYR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RYR1 | HYM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |