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Principais Exames


Exibindo de 141 - 160,Total 291 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
141Noonan, Associada ao Gene KRAS
Sequenciamento Completo do GeneKRASKRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
142Neuropatia Sensorial e Autonômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2NSACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia
143Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMTND1, MTND4, MTND4LMRCCardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
144Neuroacantocitose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVPS13A, XKNAKCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia
145N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
Ensaio EnzimáticoMPCCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia
146Mucopolissacaridose
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalIDSMP2Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia
147Mucopolissacaridose
Sequenciamento Completo do GeneSGSHMU3Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia
148Mucoplissacaridose tipo III
Sequenciamento Completo do GeneHGSNATHSMCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia
149Molibidenio Cofator, Deficiência
Painel por Sequenciamento SangerSUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2MCDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
150Mitocondriopatias
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPM5Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica
151Miopatia Vacuolar Autofágica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLAMP2, DES, VMA21MVACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
152Miopatia Miofibrilar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LMNA, LDB3, MYOTMPMCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
153Miopatia Distal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAGL, BICD2, HNRNPA2B1, SQSTM1, VCP, AGRN, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CRYAB, DES, DNAJB6, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, LMNA, SLC5A7, MYH7, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, PNPLA2, HNRNPA1, MATR3, ADSSL1, TIA1, MYH14DYMCardiologia, Ortopedia e Traumatologia
154Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTPM2, ACTA1, LMNA, MYH7, SEPN1, RYR1, TPM3PIMCardiologia, Ortopedia e Traumatologia
155Mioglobinuria Aguda Recurrente
Análise de DeleçãoLPIN1LPDCardiologia, Neurologia, Nefrologia
156Mioglobinuria Aguda Recurrente
Sequenciamento Completo do GeneLPIN1LPNCardiologia, Neurologia, Nefrologia
157Miocardiopatia Restritiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBAG3, DES, TNNT2, ACTC1, MYH7, TNNI3, MYPNRMPCardiologia
158Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYH7MY7Cardiologia, Pediatria
159Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYBPC3MYBCardiologia, Pediatria
160Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
Sequenciamento Completo do GeneLMNALMNCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia