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Principais Exames


Exibindo de 141 - 160,Total 291 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
141Miopatia Vacuolar Autofágica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLAMP2, DES, VMA21MVACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
142Mitocondriopatias
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPM5Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica
143Molibidenio Cofator, Deficiência
Painel por Sequenciamento SangerSUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2MCDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
144Mucoplissacaridose tipo III
Sequenciamento Completo do GeneHGSNATHSMCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia
145Mucopolissacaridose
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalIDSMP2Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia
146Mucopolissacaridose
Sequenciamento Completo do GeneSGSHMU3Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia
147N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
Ensaio EnzimáticoMPCCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia
148Neuroacantocitose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVPS13A, XKNAKCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia
149Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMTND1, MTND4, MTND4LMRCCardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
150Neuropatia Sensorial e Autonômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2NSACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia
151Noonan, Associada ao Gene KRAS
Sequenciamento Completo do GeneKRASKRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
152Noonan, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2NOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
153Osteogenese Imperfeita
Sequenciamento Completo do GeneCOL1A2OS2Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
154Osteogenese Imperfeita
Sequenciamento Completo do GeneIFITM5OS5Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
155Osteogênese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSP7, BMP1, CREB3L1, SPARCOITCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
156Osteogênese Imperfeita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCRTAP, PPIBOGICardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
157Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
Sequenciamento Completo do GeneCOL1A1OS1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
158Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPLPSDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
159Paragangliomas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoVHL, SDHB, SDHD, SDHCPGNCardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia
160Paraplegia Espástica
Sequenciamento Completo do GeneBSCL2BSCCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia